我国人类基因组和后基因组研究的上中下游合作战略 .ppt

 2000年是基因组之年，完成了人类基因组的工作框架图，完成了一系列模式生物和微生物的基因组序列分析。 人类后基因组时代的特点 人类首次了解了自身的基因序列，了解了很多远亲生物的基因序列 人类正在面对指数扩增的基因序列资料和各种数据库 人类面临的挑战是如何将基因序列资料转变为有用的知识，进而让这些知识服务于人类，使之能够造福于人类的健康。 后基因组时代研究的重要方向 1.单基因遗传病的致病基因研究和基因诊断 我国有丰富的疾病资源，特别是一些我国特有的单基因遗传病家系，可提供良好的基础发现新的致病基因. 2.复杂性疾病的相关基因研究和疾病易感性分析 在复杂性疾病的中，由于基因的变异加环境和生活习惯等因素的共同影响，使得每个人对不同的疾病的易感性不同。 基因变异的一个重要的指标是单核苷酸多态性。 单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms， SNPs） 不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对硷基出现一个SNP,2个无关个体间有300万SNPs. SNP研究为了解疾病的发病机理，疾病的诊断及疾病易感性研究提供基础。 位于外显子区并改变氨基酸序列的SNP以及位于基因表达调控区的SNP可能具有重要临床意义和功能意义 生物信息学可提供SNP的数据库和功能预测 可能具有重要功能意义的SNP 位于外显子区并改变氨基酸序列的