第13章 进化.doc

人类遗传病的相关内容 一、人类遗传病的概念、类型、监测与预防 1、概念：由于 而引起的疾病 2、类型、监测与预防 遗传病类型 病列 遗传特点 遗传定律 诊断方法 单基因遗传病 （指由单对基因控制。发病率高） 常染色体 显性遗传病 并指、多指、软骨发育不全 男女患病几率相等、连续遗传 遵循 孟德 尔遗 传定 律 遗传咨询、 产前诊断(基因诊断)、性别检测 (伴性遗传病) 常染色体隐 性遗传病 白化病、先天性聋哑 男女患病几率相等 伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 男患者多于女患者、交叉遗传 多基因遗传病（由多对基因控制） 原发性高血压、无脑儿、唇裂、青少年型糖尿病 家族聚集现象、 易受环境影响 一般不遵循 遗传咨询、基因检测 染色体异常 结构异常 猫叫综合征 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 不遵循孟德尔遗传定律 产前诊断 (染色体数目、结构检测) 数目异常 21三体综合征 1．手段：主要包括 和 。 2．意义：在一定程度上有效地预防 。 3．我国开展优生工作的主要措施 措施 理论依据 目的 具体手段 禁止近亲结婚 近亲携带同一种 隐性基因概率高 ①做好宣传 进行遗传咨询 各种遗传病的遗传规律 进行产前诊断 胚胎发育原理 ①羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病， 例题：一对表现正常的夫妇，生育的第一个孩子是红绿色盲患者，若这对夫妇想生育第二个孩子，那么生男孩还是女孩时才能确保正常 ？为什么？ 三、人类遗传病类型判断和概率计算 四、调查人类遗传病：遗传病发病率及遗传方式 1、调查的过程：确定调查的目的要求 制定调查计划 实施调查活动 分析调查结果，得出结论 2、 调查对象及范围 结果计算及分析 遗传病发病率 遗传方式 第13章 一、拉马克进化学说、达尔文的自然选择学说的内容比较 项目 拉马克进化学说 达尔文的自然选择学说 内容 ①地球上所有的生物是由 进化而来的； ②生物是由 到 逐渐进化的；③生物进化的原因是 和 ①自然选择的基础： ②进化的动力和选择的手段： ③生物进化的内因： ④自然选择的结果： 二、现代生物进化理论 1、生物进化的基本单位： （1）基因库的定义： (2)基因频率的定义： 基因频率的计算公式： 2、生物进化的原材料： 3、生物进化的方向及决定进化方向的因素： 4、生物进化的实质： 5、进化的结果： (1)共同进化是指 (2)生物多样性包括 6、物种的形成的原因： (1)物种形成的两种方式 ①渐变式：模型如下： ②爆发式：在很短时间内即可形成，如自然界中多倍体的形成。 (2)三个环节 ①突变和基因重组产生进化的原材料。②自然选择决定生物进化的方向。 ③隔离导致物种形成。 注意：①现代生物进化理论认为隔离是物种形成的必要条件，包括 和 。但新物种的形成不一定要经过隔离，为什么？ 地理隔离不一定会导致新物种的形成，生殖隔离一定导致新物种的形成（即新物种形成的标志是生殖隔离 什么叫生殖隔离？ ②变异与环境的关系：变异在环境变化之前已经产生，环境只起选择作用，并不影响变异的方向。通过环境选择将生物个体产生的适应环境的变异保留下来。 例题：“超级细菌”对现有的绝大多数抗生素都“刀枪不入”，具有极强的耐药性。它的出现是人类滥用抗生素的必然结果，细菌出现耐药性正成为全球性问题。 (1)细菌抗病性变异的来源属于________。 (2)尽管细菌菌群中天然存在抗药性基因，但使用抗生素仍可治疗由细菌引起的感染，原因在于菌群中________ (3)细菌耐药性的形成是抗生素对细菌进行____________的结果，其内在实质是______________。 细菌中由于突变形成抗药性变异，使用抗生素对抗药变异进行了选择，抗药变异菌生存繁殖，使抗药基因频率增大，细菌表现出抗药性。