第八章 【疾病名】颅面裂隙畸形【英文名】craniofacialcleft.PDFVIP

【疾病名】颅面裂隙畸形 【英文名】craniofacial cleft 【缩写】 【别名】 【ICD 号】Q75.8 【概述】 颅面部的裂隙 (craniofacial cleft)是指颅面部包括软组织和骨组织的单 发或复合的裂隙畸形。颅面裂除了其自身的裂隙异常外，更多的是伴发一系列 的颅面部继发畸形，如眶距增宽症、颅面骨发育不良，以及眼、鼻、口、耳等 多个面部器官的异常，因而成为一大类颅面部畸形。 【流行病学】 【病因】 颅面裂的发生主要与胚胎发育期颅面部各突起的融合异常有关，一般发生 于胚胎的第 6 至第 9 周。影响颅面各突起融合的因素有：遗传因素、放射线照 射、母体感染、母体的代谢失衡、母体孕期曾应用抗惊厥药、抗代谢药、皮质 类固醇激素或安定类药物等，但目前尚没有确切的致病模式。 【发病机制】 临床上有各种颅面裂的分类法，如美国腭裂修复协会分类法、Karfik分类 法、Van der Meulen分类法等。在各种分类法中以Tessier的颅面裂分类法有 较好的临床实用价值，因而被广泛接受(图1)。 Tessier的分类法，以眼眶为中心，用数字列出各种颅面裂的类型。数字 从0号至 14号，从中线开始，以眼眶为中心，右侧顺时针计数，左侧逆时针计 数。0 号与 14号裂在中线汇合，实际上与面中裂吻合。 【临床表现】 颅面裂依据裂隙发生的位置不同而表现出不同的症状。Tessier 0～14号 颅面正中的裂隙畸形，表现为额鼻骨发育不良、Ⅲ度的眶距增宽症伴眼眶纵轴 的不平行，以及分裂鼻、上唇正中裂、腭盖高拱等，少数 0 号裂可表现为眶距 过狭。Tessier 1-13，2-12和3-11号裂发生于颅面的一侧，其特点是 1、2、3 号裂从颅面中线向外侧依次展开，3号裂已达鼻翼，可出现鼻翼的切迹或缺 损，同时上达内眦，出现泪道异常、内眦角下移等；其骨性裂隙发生于上牙槽 侧切牙和尖牙间，向上穿越鼻底部到达鼻的梨状孔边缘，再越过鼻骨及上颌骨 的鼻突之间抵达筛板下方，严重者眼眶、鼻腔、上颌窦和口腔的裂隙连成一 片。与1、2、3号裂相对应的 Tessier 13、12、11号裂，多发生于眼眶的上 缘，也可认为是 Tessier 1、2、3号裂的向上延伸 。骨裂隙主要引起单侧眶距 增宽症，严重者筛窦迷路的横径增宽，同时嗅沟也增宽；如伴发脑膜脑膨 出， 可将筛板推 向下方，发生严重的眶距增宽症。轻度的 13、12、11号裂，仅为软 组织畸形，表现为眉毛鼻侧端的断裂或向下方移位。Tessier 4，5号裂隙位于 面颊部，有人称之为面斜裂。它从唇部口角内侧斜 向上达下眼睑，其共 同特征 为裂隙均累及下睑，甚至影响眼球 。Tessier 4号裂的睑缺损位于下睑正中偏 内侧，而5号裂的睑缺损则位于下眼睑的中外 1/3；骨的裂隙均起自上牙槽的 前磨牙和前磨牙之间，4号裂稍偏 内侧，向上经上颌窦达眶下缘，但梨状孔的 形态仍保持正常；如眶下缘的裂隙较大，眼球 内容物可嵌入裂开的上颌窦 内。 Tessier 6，7，8号裂发生于眶外侧和颧上颌区，除骨的裂隙缺陷外，最主要 的特征是外眦下移、下睑板和睫毛缺失，可有口角至耳前的裂隙畸形，还可伴 有中耳发育畸形的传导性耳聋、无腮腺、无外耳道等；Tessier认为这是一类 以颧颞缝为中心的发育异常，实际上就是目前常称之为的第一、二鳃弓综合 征、半脸短小症、口耳裂等。临床上较为常见的是 6、7、8 三型合并出现的复 合畸形，与典型的 Treacher-Collins 综合征吻合。 【并发症】 【实验室检查】 【其他辅助检查】 头颅 X 线正位片 (后前位)；头颅 CT 断层扫描。 【诊断】 据病史、临床表现及检查可作出诊断 。 【鉴别诊断】 【治疗】 重度 0-14号裂的严重眶距增宽症，应进行颅内外联合径路的眶周截骨内移 术 。特别对眼眶纵轴不平行的严重畸形，因两眼眶向外倾斜，建议在行眶周矢 状截骨的同时，作鼻正中至腭板中央的劈开(bipartition)，额鼻中央进行近乎 楔形的骨块截除，使截开的骨性眼眶由外倾 的位置，向中央旋转靠拢。轻、中 度的畸形可进行软组织的修复和局部植骨手术 。4，5型颅面裂的较小患者以修 复软组织裂隙为主，如V-Y 成形、多个 Z 字改形等，修补手术时应注意避免损 伤泪管 (图2，3)。