生物326《人类遗传病》课件中图版必修2.pptVIP

（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。 4.意义： （２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变 （３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展 （５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命 （４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科 请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型： （1）苯丙酮尿病 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青年少型糖尿病 （7）性腺发育不良 A、常显 B、常隐 C、X显 D、X隐 E、多基因遗传病 F、常染色体病 G、性染色体病 调查人群中的遗传病P91 一．目的要求 １．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 ２．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种 遗传病的发病情况 ３．通过实际调查，培养接触社会、并从社会中 直接获得资料或数据的能力 二．注意： １．可以以小组为单位开展调查工作；小组中成员 也可以分工进行调查 ２．每个小组可以调查周围熟悉的４～１０个家庭 （或家系）中遗传病的情况 ３．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （６００度以上）等 ４．为保证调查的群体足够大，不组调查的数据， 应在班级和年级中进行汇总，这项工作可由 教师统一安排 ５．根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每 一种遗传病的发病率． 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 21三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 例3 对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体， 染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时 （ ） A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色 体移向一侧 B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体 移向一侧 C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧 D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧 精子 精细胞 前期 中期 后期 中期 前期 后期 末期 变形 后期 间期 精子形成过程 同源染色体分离，非同源染色体自由组合 联会，四分体，交叉互换 卵原细胞 间期 初级卵母细胞 减数第一次分裂 初级卵母细胞 DNA复制和有关蛋白质的形成 初级卵母细胞 次级卵母细胞 每对同原染色体排列在赤道板上 从中部凹陷缢裂 后期 后期 末期 第一极体 前期 中期 卵细胞形成过程 卵细胞 减数第二次分裂 次级卵母细胞 次级卵母细胞 染色体散乱分布 着丝点排列在赤道板中央 着丝点分裂，姐妹染色单体分离 从中部凹陷缢裂 卵细胞形成过程 前期 次级卵母细胞 第一极体 中期 第一极体 后期 第一极体 末期 第二极体 例3 对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体， 染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时 （ ） A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色 体移向一侧 B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体 移向一侧 C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧 D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧 ABCD 例：(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A．人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条 D．单基因病是受一个基因控制的疾病 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。 性腺发育不良