遗传病预防10.pptVIP

遗 传 病 的 预 防 陈争 遗传病的普查和登记 遗传咨询 谁应该进行遗传咨询 何时何地进行遗传咨询 遗传咨询门诊的分类和条件 怎样进行遗传咨询 遗传咨询的过程 ◆诊断或疑为遗传病的患者 ◆生育出现问题的夫妇 ◆结婚对象或配偶本人或亲属患有或疑有遗传病 ◆有亲缘关系的结婚对象 ◆家族中有遗传病病史 遗传咨询的时机 ★ 随时咨询 ★ 婚前咨询(前瞻性) ★ 出生前咨询 ★ 出生后咨询(回顾性) 遗传咨询的地点 ★ 医学遗传中心 ★ 遗传咨询门诊 遗传咨询门诊的分类 ● 一般遗传咨询门诊 ● 专科遗传咨询门诊 遗传咨询门诊的条件 ● 各种辅助性工作基础 ● 一定条件实验室及辅助性检查 ● 合格的遗传咨询医生 怎样进行遗传咨询 ▲相关的人一同接受咨询 ▲诚恳地向咨询医生提供有关信息 ▲咨询者与咨询医生相互信赖 ▲为咨询者保密 ▲正确理解生育和风险之间的关系 ▲只为咨询者提供真实建议 遗传咨询的过程 会谈的准备 初次咨询会谈 第二次咨询会谈 随访及扩大的遗传咨询 一、咨询会谈的准备 初步诊断 必要的检查 明确诊断 调查家族发病史 了解群体发病情况和环境 二、初次咨询会谈 ? 用非专业性语言解释遗传学名词 ? 使咨询者认识遗传病的性质 ? 使咨询者正确理解概率的概念 ? 使咨询者正确理解发病风险 ? 与咨询者讨论治疗问题 染色体病的再发风险估计 1、双亲核型正常 风险为0.2%?0.5%，如果已生育一胎染色体病患儿，那么一般再发风险约为1%，但与孕妇的生育年龄有关 2、双亲之一为罗式易位携带 者 携带者性别不同，再发风险不同 3、双亲之一为倒位携带者 理论上倒位携带者可产生四种配子，其中一种为正常，一种携有倒位染色体，另二种有染色体重复和缺失。后二种配子受精后将生育染色体病患者 正常情况下 同源染色体配对、交换和分离 4、夫妇之一为相互易位携带者 理论上，相互易位携带者可产生18种类型的配子，其中一种为正常，一种为平衡易位型，其余为不平衡配子。不平衡配子受精后都有可能生育异常后代，但实际上，平衡易位携带者生育染色体病的风险远较理论值低。平衡易位携带者生育异常后代的风险与易位类型、易位片段长度及携带者性别有关 相 互 易 位 相互易位染色体与正常 同源染色体配对图解 相互易位携带者产生的18种配子及与 正常配子受精后的合子类型 5、双亲之一为患者 染色体患者一般不能生育。少数异常类型，如47,XXX；和47,XX,+21患者有生育的报道，这些类型患者生育后代为相同染色体病患者的风险为50% 三、第二次咨询会谈 了解咨询者对第一次会谈的理解，提出预防生育患儿的对策 ★ 产前诊断 ★ 冒险生育 ★ 不再生育(过继或认领) ★ 人工受精或试管婴儿 ★ 终止恋爱或婚约 近亲婚配的危害 ? 每人至少携有5～6个AR致病基因 ? AR携带者夫妇生育患儿的风险为1/4 ? 表兄妹的遗传相似性为1/8 亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率 家族中无患者, 而表兄妹之一为某 AR遗传病携带者时, 生某AR 患者的风险为: 1×1/8×1/4＝1/32 生AR 患者的总风险为: 5～6×1/32＝16％～19％ 家族中有患者,则按具体情况计算 Ⅲ3患病 Ⅱ3和Ⅱ4为携带者, Ⅲ1有1/4可能、 Ⅲ2 有2/3可能为携带者 Ⅳ1患病 可能性为: 1/4×2/3×1/4＝1/24 四、随访及扩大的遗传咨询 解释未正确理解的问题 为纠正错误的决定提供指导 为患者的其它亲属提供咨询 尽量找出携带者 遗传病的预防措施 一、遗传保健 遗传保健是以遗传学和医学为基础，研究改进人群遗传素质促进人类社会健康发展的科学 提倡优生优育 婚前优生保健检查 提倡适龄生育 产前诊断 辅助生育 环境保护 总的监测出生缺陷发生率 2004年：212.2/万；2005年：241.9/万 优生学 研究使用遗传学原理和方法改善 人类遗传素质的科学 正优生学(演进性优生学): 研究如 何维持和促进人群中有利基因频 率的增长 负优生学(预防性优生学): 研究如 何减少群体中有害基因频率 二、胎儿先天异常的筛查 妊娠相关蛋白A（PAPP-A） 甲胎蛋白（AFP）