上皮细胞钠通道基因多态性与血压关系研究现状.pdfVIP

· 990· 医学综述2008年4月第l4卷第7期 Medical Recapitulate，Apr 2008 Vo1． ．! 上皮细胞钠通道基因多态性与血压关系研究现状 ， 徐 红(综述)，李南方(审校) (新疆高血压研究所，新疆维吾尔自治区人民医院高血压科，乌鲁木齐830001) 中图分类号：R544．1 文献标识码：A 文章编号：1006-2084(2008)07—0990—04 摘要：上皮细胞钠通道(ENaC)在维持远端肾单位对Na 的限速重吸收、体液平衡和血压的长期 高度开放状态被锁定。ENaC的 调节中有关键作用。ENaC 3个亚单位基因共存在着数百个单核苷酸多态性(SNP)，其中许多SNP 其他残基也参与了离子电导的调 与血压变化关系密切。laddie综合征和假性I型低醛固酮血症是显示ENaC基因功能改变能直接影 节，细胞质N端特殊残基的变异 响血压