深圳中美基因院有限公司研究.ppt

测。人体基因组测序内容主要包括靶向重测序、外显子测序、转录组测序和全基因组测序。通过与正常序列的比对，发现异常突变。异常突变信息按发生突变的碱基数量分为3 类： （1）单个碱基的突变：单核苷酸多态性(SNP）， （2）20bp 以下碱基的变异：插入-缺失（Indel）， （3）20bp 以上碱基变异：插入（Insertion）、删除 （Deletion）、拷贝数变异（CNV）以及基因组结构变异(SV)等。 解决的问题 精准医疗、精准预防、发挥作用的最大瓶颈在于能够累积足够庞大的数据量，如果不能解决这个根本问题，则精准的模型就无法建立，无法提供个性化的预防、诊断服务。经过10 多年的累积，人体基因组数据库已经初步形成规模。2003 年，由美中等6 国科学家历时13 年、耗资30 亿美金的“人类基因组计划” （Human Genome Project）宣布完成。同年，“DNA 元件百科全书计划”启动，并于2012 年公开发表研究成果，对人类疾病相关的基因序列研究有重大影响。随后，“国际千人基因组计划”、英国“十万基因组计划”、美国“百万基因组计划”先后于2008 年、2014 年和2015 年启动，为人类基因组样本的累积和探究疾病与基因的关系提供了扎实的基础。 项目特点 创新需要不走寻常路，当大家还在将基因、健康与临床、疾病密切关联的时候，当大家还在苦寻数据累积的最佳途径时，当大家还在将目光聚集在医院有限的资源时，我们认为还有更广阔的天地去大展宏图。基因数据并不是仅仅能够服务疾病诊疗，他决定了人体的方方面面，也就意味着能够服务更多的领域。与此同时，我们也注意到这些领域与大健康密切相关，却也深陷固有模式，亟待新的解决方案出现。本项目立项之初就充分认识到了这一点，从而从产品、服务、技术等方面能够解决他们的痛点，因此这些非临床机构就会成为我们的客户，也同时为我们提供了最佳的数据积累渠道。本项目能够服务多个领域的技术前提是采用全基因组分析的方法，而不是现在大多数临床诊断所采用的单基因检测方法。只有全基因组的分析才能够提供足够丰富的信息，能够满足多方面的需求，能够进行后续的大数据挖掘分析。 保险、医疗服务 技术特点 目前基因检测常见手段包括聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交技术（FISH）、基因芯片技术（Gene Chip）、转录介导的扩增（TMA）和下一代测序技术（NGS）等。其主要优缺点如下： 中美基因检测研究院 中国人自己的健康管理的平台 什么是基因？ 基因（遗传因子）是遗传的物质基础,是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段.基因通过复制把遗传信息传递给下一代,使后代出现与亲代相似的性状.人类大约有几万个基因,储存着生命孕育生长、凋亡过程的全部信息,通过复制、表达、修复,完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程.基因是生命的密码,记录和传递着遗传信息.生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关.它同时也决定着人体健康的内在因素,与人类的健康密切相关。 中美基因研究院简介 中美基因研究院以技术为根基，在深圳龙华新区设建立了中美基因研究院的基因检测中心。搭建了中美基因研究院的APP平台，直接和用户O2O无缝对接。我们在很短的时间内就完成了初步的市场开拓，我们的客户均是大型的国际知名企业。我们将继续完善技术核心，与更多的机构达成合作，实现我们的产业布局，即以健康数据为基础，打通健康领域的多个节点，使得用户从第一次使用我们的服务开始就成为我们一辈子的用户，用个性化的健康数据分析为用户提供全方位的健康服务。 行业介绍 在知识爆炸的时下，大家对人类基因组计划、精准医疗的概念并不陌生。其基本概念是以个体的组学信息和遗传信息为基础，以环境、生活方式、既往病史及诊疗方式等为跟踪对象，搜集全方位、可量化、有前瞻性和时效性的个体数据，通过数据的综合分析、挖掘形成有价值的医学信息，最终设计出针对个体的最优解决方案。现代科学证实,大部分疾病是基因与外部环境共同作用的结果，几乎所有疾病（除外伤）的发生均与基因有关。人类基因组研究成果表明绝大部分人群携带有某些类疾病的易感基因，当人群接触某些不良因子和环境时，其发病几率远高于非携带易感基因人群。。 因此，人们逐渐意识到只有真正了解自身的基因情况，才能通过改善客观环境、