医学遗传学 9、群体遗传学资料.pdf

九章 九章 群体遗传学 群体遗传学 群体遗传学从群体（宏观）角度探讨基因 的传递规律和变化规律。主要研究群体的基 因频率和基因型频率平衡和变化情况及其影 响因素。 主要内容有： 遗传平衡定律 基因频率和突变率的计算 影响遗传平衡的因素 遗传负荷 第一节 第一节 群体的遗传平衡 群体的遗传平衡 一、基因频率和基因型频率 一、基因频率和基因型频率 群体(population) ：是指生活在某一地区的能 相互杂交的个体群。 基因库( gene pool) ：一个 体所具有的全部 遗传信息。 基因频率：是指群体中某一基因在所有等位 基因数量中所占的比例。显性基因的频率为 p ，隐性基因的频率为q，p + q = 1 基因型频率：一对等位基因的不同基因型 的个体所占的比例。 如等位基因A 和a ， 体中共有三种基因 型个体： 基因型 AA Aa aa 基因型频率 D H R D + H + R = 1 根据基因型频率计算基因频率： 有人在某地区调查了MN血型的情况，10 万人中，各种血型分布为： 表现型 比例 基因型 M型 31.2% MM N型 17.3% NN MN型 51.5% MN M基因和N基因在此地区人 中的分布如 何？ 设：M基因的数量在M基因和N基因的总量 中所占的比例为p ； N基因的数量在M基因和N基因的总量 中所占的比例为q ； 100000 0.312 +2100000 0.515 p = 100000 2 = 0.312 + 0.515/2 = 0.57 q = 0.173 + 0.515/2 = 0.43 进一步得出：p = D + 1/2 H q = R + 1/2 H 二、遗传平衡定律 二、遗传平衡定律 1908年，Hardy和Weinberg 分别用数学方法 探讨 体中基因频率变化,得出一致的结论： 在一定的条件下， 体中的基因频率和基因 型频率在世代传递中保持不变，这就是遗传平 衡定律。 如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗 传平衡群体, 否则就是一个遗传不平衡群体, 这 种群体只需随机婚配一代后就可达到平衡。 一定条件是：①群体很大；②随机婚配； ③无自然选择；④无突变；⑤无大规模的迁移。 举例说明遗传平衡定律 假设：某一 体有100万人口，考虑某一 对等位基因A和a ： 基因型 个体数 基因型频率 AA 60万 D = 0.6 Aa 20万 H = 0.2 aa 20万 R = 0.2 A基因的频率p= D + 1/2 H = 0.6 + 0.2/2 = 0