纤毛疾病Joubert综合征与神经发育-中国细胞生物学学报.PDFVIP

中国细胞生物学学报 Chinese Journal of Cell Biology 2016, 38(11): 1412–1419 DOI: 10.11844/cjcb.2016.11.0167 纤毛疾病Joubert综合征与神经发育 朱 健 韩莹莹 徐 洪* (南昌大学生命科学研究院, 生命科学院, 南昌 330031) 摘要 Joubert综合征(Joubert syndrome)是一类常染色体隐性遗传神经发育障碍疾病, 主要症 状表现为共济失调、肌张力低、呼吸和眼动异常、认知障碍以及发育迟缓等, 此外, 还不同程度地 “ ” 间杂其他多器官病变。Joubert综合征的典型影像学特征为 臼齿征 (molar tooth sign), 由小脑蚓部 发育不良或缺如, 小脑上脚和皮质脊髓束交叉减少或缺失等所致。目前, 已发现20多种Joubert综合 征致病基因, 有趣的是, 它们所编码的蛋白质大都与细胞纤毛(cilium)的结构和功能密切相关。纤毛 报 广泛参与机体的发育和多种细胞功能, 其结构和功能异常所致疾病统称为纤毛疾病(ciliopathies)。 Joubert综合征是一种典型的纤毛疾病, 然而, 对于这些纤毛病变基因如何导致神经发育障碍尚知之 甚少。该文讨论了Joubert综合征与纤毛的相关性, 并重点阐述了Joubert综合征致病基因在神经发 育中的作用及机制。 学 关键词 Joubert综合征; 致病基因; 纤毛; 纤毛疾病; 神经发育; Wnt和Shh信号通路 学 Ciliopathy Joubert Syndrome and Neural Development Zhu Jian, Han Yingying, Xu Hong* 物 (Institute of Life Science and School of Life Science, Nanchang University, Nanchang 330031, China) Abstract Joubert syndrome is a kind of autosomal recessive genetic neural development disorder, which is 生 characterized by ataxia, hypotonia, irregular respiratory pattern, abnormal eye movement, developmental delay and cognitive defects. These main clinical signs are variably complicated by multiorgan defects. The typical imaging feature of Joubert syndrome is “molar tooth sign”, a complex malformation of the cerebellar vermis and brainstem 胞 with abnormalities of axonal decussation affecting the corticospinal tract and