第十一章染色体畸变的遗传分析.ppt

湖北大学生命科学学院 陈建国 第九章 遗传物质的改变（一） 染色体畸变 结构变异的形成：断裂—重接 使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 形成、类型与特点； 细胞学特征与鉴定； 遗传效应。 三.常用符号和编写术语 第二节 缺失 缺失的形成 顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环： 断头与无着丝粒断片(fragment)； 双着丝粒染色体(decentric chromosome)； “断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。 断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂 (二)、缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片； 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。 注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。 缺失的细胞学特征 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 (三)、缺失的遗传效应