新生儿肾上腺巨细胞症3例.pdfVIP

2008年第24卷第2期 包 头 医 学 院 学 报 VoL24 N o．2 2008 JOURNAL OF BAOTOU凇 DICAL CoI ．EGE 207 新生儿肾上腺巨细胞症3例 崔丽燕 (内蒙古妇幼保健院，内蒙古 呼和浩特010020) 肾上腺巨细胞症(anrenal cytomegaly)是一种非常 罕见的先天性疾病，国内报道较少。组织学以胎性皮 质细胞在细胞大小、形状及细胞结构上发生变化为其 特征。现报告3例，结合文献对其临床表现和病理诊 断的特点进行讨论。 1 临床资料 1。1 一般资料 本院1987--2007年367例新生儿尸 体解剖中检出新生儿巨细胞症3例。病例1：男性，足 月妊娠，因宫内窘迫行剖腹产分娩，出生体重2 250g， 生后第二天，皮肤黄疸，精神反应差，病情渐危重，面色 灰黄，呼吸急促，6O次／分，三凹征(+)，四肢肌张力低 下，持续吸氧未缓解；胸片回报示“支气管炎”，血WBC 1．3 病理诊断 病例l：肾上腺巨细胞症，新生Ji,Jll 7．9×10 ／L，可疑宫内感染，家属放弃治疗。病例2： 大片状出血。病例2：肾上腺巨细胞症，肺出血及肺水 男性，孕32周，出生体重1 650g，生后lO分钟有一过 肿。病例3，肾上腺巨细胞症，肺出血伴肺透明膜。 性RDS，呼吸120次／分，心率180次／分，生后3天，全 2 讨论 身硬肿症2天，加重明显，死于呼吸衰竭。病例3：女 肾上腺巨细胞症(anrenal cytomegaly)是一种非常 性，孕32周，双胎长女，1 500g，生后4—6小时呼吸进 罕见的先天性疾病。大多数于胎儿或新生儿尸检中发 行性困难，查体：双肺呼吸音弱，三凹征(+)，lO小时 现。患儿往往大体表现正常，组织学显著特征是胎性 抢救无效死亡。 皮质细胞在细胞大小、形状及细胞结构上发生变化。 1．2 病理检查 巨检：病例1，肝脏表面呈暗紫色，双 细胞呈多角形，大小可达直径lO01~m或更大。染色质 肾合重20．4g，皮髓质分界清楚，双侧肾上腺合重8．2 呈不规则团块，核中可见单个或多个轮廓清楚的嗜酸 g，脑表面呈淡黄色，余(一)。病例2，右肺有出血(切 性球形小体。有人认为这些球形小体(假包涵体)是 面实性，暗红色)，一处肺气肿(边缘部分肺泡灰白色， 凹人核内的胞质 1]。细胞质呈红染颗粒状或聚集为 肿胀)，漂浮；左肺暗红，有出血(切面实性，暗红色)， 团块状，并可见泡沫状细胞质。这种皮质巨细胞可见 进水下沉。双肾合重l9．3g，双肾上腺合重5．5g，蛛网 于先天性巨细胞性肾上腺发育不全，死产及新生儿发 膜下腔出血，余(一)。病例3，双肺弥漫性出血，暗紫 生约占l％ 2 J。此外它还是Beckwith—Wiedemann综 色，双肺均沉于水，双肾合重l8．2g，肾上腺合重6g，蛛 合征的一部分，该综合征包括一系列先天性发育不良， 网膜下腔出血，余(一)。镜检：3例病人均于肾上腺外 即胰腺增生、低血糖、双侧肾上腺增生、脐突出、巨舌症 层见大小不等的小囊腔，胎性皮质中有一些细胞不规 等 -4]。Abdo等 发现甲基丁香油酚 (me~yl— 则增大。细胞呈多角形，胞质及胞核的体积增加，核染 eugeno1)实验可以引起大鼠肝细胞变性，Kuffer细胞色 色质呈不规则的团块，一些细胞核内可见单个或多个 素沉着和肾上腺巨细胞化，而后者被认为是一种继发 轮廓清楚的嗜酸性球形小体，与嗜碱性的染色质形成 于肝损害的一种变化。孙晓玮等 论证肾上腺巨细 明显的对照，有的细胞呈嗜酸性颗粒状，有的呈泡沫 胞症是一种继发于其他器官发育不良基础上的疾病。 状，组织学图像见图1。 而本次3例新生儿的尸体解剖均无伴随其他器官的