常染色体遗传型视网膜色素变性相关基因研究进展.pdfVIP

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2017-06-23 发布于北京
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常染色体遗传型视网膜色素变性相关基因研究进展.pdf

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·综述· 常染色体遗传型视网膜色素变性相关基因的研究进展覃泳杰综述郭海科审校 inthe onautosomalretinitis study Progressgene-related pigmentosa 510080，Cht舱 sc娩僦es，Gu8ngzhou AbstractRe“nitis isacommon disease．RPischaracterized pigmentosa(RP)sight-threatening eye byhighlygenetical and ofthecausativeofRPiBthef；irst towardtheunderstand《themolecular heterogeneity．Identification phenotypical genes step basisofRP the andtreatmentofRP．In陀cent havebeennew inthe and，subsequently，toward yea鸺，there prevention progress onRP．Thisreview focusesonrecentadvancesintlle studie8ofautosomaldominant and study mainly gene-lated RP(8dRP) aut080malreceBsive with onthemlesofcommon wella8their mechanismsinRPinorder RP(arRP) genes，a8 emphasig possible to essentialreferenceforthe m8earchofRP． provide山e genetics wordsretinitis autosoma；mutation； Key pigmentosa； pathogenicgene 摘要视网膜色素变性(RP)是常见的致盲性眼病，具有高度的遗传性和表型异质性。RP致病基因的确立对探讨该病的发病机制、预防和治疗具有重要的意义。近年来，RP的研究有了新的进展，就常染色体显性遗传RP(adRP)与常染色体隐性遗传RP(arRP)相关基因的研究进行综述，归纳其中常见致病基因的作用及其突变发病的可能机制，为RP 的研究提供一定参考。关键词视网膜色素变性；常染色体；突变；致病基因 R 分类号 774．1文献标识码A 文章编号1003旬808(2009)12．“59_05 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是视网 l 与转录和转录后修饰蛋白相关的基因膜变性中最常见的一组以进行性光感受器细胞及视网膜色素上皮(retinitispigmentepithelium，RPE)功能丧现在已确认在RP中存在编码转录因子和转录后失为共同表现的遗传性疾病。目前全世界RP的发病率约为l／3500，中国的发病率约为1／3467。到目前为 (pre-mRNAprocessingf