LILRA2 rs2241524基因多态性与系统性红斑狼疮相关性分析.pdfVIP

符 号 、变量 、缩 略词 等本 论 文专 用术语 的注释 表 缩 写 英 文 中文 L IL R leu cocyte Imm unog lobu l in- like 白细胞免疫球蛋 白样受体 R e c ep tor s N K N a tu r a l K il ler 自然 杀 伤 细胞 IT IM Imm une recep tor tyr o s in e-ba se 免疫受体酪氨酸抑制序列 in h ib i t io n m o t i f s ITA M Imm un e r ecep tor tyr o s ine-ba se 免疫受体赂氣酸活化序 列 a c t iv a t io n m o t i f s H LA hum an leukocy te ant igen 人类 白细胞抗原 R A r h eum a to id a r th r it is 类 风 湿 关 节 炎 G D G rav e s d isea se 弥漫性毒性 甲状 腺肿 SL E sy stem ic Lupu s Eryth em a to su s 系统性红斑狼拖 A N A an t inu c lear an t ibody 抗核抗体 第 〗页 共 35 页 中 文 摘 要 背 景 系 统 性 红 斑 狼 疫 [l] ( system ic 1 叩us eythematosus ； system ic lupus erythematosu s, SLE ) 是 目前 是一种可 以对人类健康产生严重危害 的典型 自身免 疫性疾病 ，以 B 细胞 的过度 活化 、T 细胞 的异常激 活 以及机 体对调亡细胞和 免疫 复合物 的清 除缺 陷为特 征 。目前不 能彻 底 治疗 ，患者 一般 需要 长 期 口服 肾上 腺皮 质激 素 。 目前 SLE 的发病 原 因 尚不 明确 ，研 究认 为遗 传性 因素 、环 境 因素 、内分 泌 因素 为主要 的发病 因素 。近 来越 来越 多 的研 究认 为遗传 因素 为 发病 的重 要 因 素 。 白细胞免疫球蛋 白样受体 [2] (leucocyte immunoglobulin-like receptors , LILR ) 属于 免疫球 蛋 白样 受体超 家族 ，表 达 于 自然 杀伤细胞 （natura l k iller cell, NK 细 胞 ）、部 分T细 胞表 面和 多种淋 巴细胞表 面 。L ILR可 以识别细 胞 表 面 的MHC 分子 ， 从 而 转 到 活化 或抑 制 信 号 。其 在 免疫 应 答 、抗 肿 瘤 反 应 、免 疫 耐 受等 方 面 发挥 重 要 作用 。L ILR基 因位 于 染色 体 19q l3.4 。 目前共 发现 13个 L ILR基 因 ，其 中包 括 11个 编码 基 因及 2个假 基 因 。此 基 因具有 高度 多态性 ，可 以特 异 性 识 别细胞表 面 的MHC分子 ，转 导刺激 或抑 制信 号 ，在免疫 的耐受 、活化 、抑 制等 发挥 了重要作 用 。近 年 来 ， L ILR在 自身 免疫 性疾 病 中 的作用越 来越 受到重 视 。研 究证 明 已证 明其 与血 管炎 、类 风湿 关节 炎 、强直性脊柱 炎 、银屑病等 的发病 相 关