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特殊类型糖尿病 樊丽娅 糖尿病分型 1型糖尿病：两个亚型 2型糖尿病 其他特殊类型糖尿病：八个亚型 妊娠期糖尿病 特殊类型糖尿病 1 基因缺陷所致胰岛β细胞功能异常 2 基因缺陷所致胰岛素作用降低 3 胰腺外分泌疾病 4 内分泌疾病 5 药物及化学制剂所致糖尿病 6 感染 7 非常见型免疫介导的糖尿病 8 其他遗传综合征有时伴发糖尿病 特殊类型糖尿病 1 基因缺陷所致胰岛β细胞功能异常 常染色体或线粒体基因突变致胰岛β细胞功能缺陷使胰岛素分泌 不足。青年人中的成年发病型糖尿病（maturity onset diabetes mellitus in young， MODY）和线粒体基因突变糖尿病。 2 基因缺陷所致胰岛素作用降低 A型胰岛素抵抗、妖精貌综合征、Rabson - Menden-hall综合征、 肪萎缩型糖尿病等。 严重胰岛素抵抗、高胰岛素血症伴黑棘皮病为特征。 青年人中的成年发病型糖尿病MODY MODY的特点 　　1.诊断糖尿病时年龄小于25岁； 　　2.至少五年内不需要用胰岛素； 　　3.无酮症倾向； 　　4.空腹血清C肽大于等于0.3nmol/L,葡萄糖刺激后大于等于0.6nmlol/L; 　　5.有3代或3代以上常染色体显性遗传史。 MODY亚型 随着分子生物学和分子遗传学技术的发展，迄今已发现6种亚型： 　　MODY1／肝细胞核因子4α（HNF-4α）； 　　MODY2／葡萄糖激酶（GCK）； 　　MODY3／肝细胞核因子 1α（HNF-1α）； 　　MODY4 /胰岛素启动子1 （ IPFl）； 　　MODY5／肝细胞核因子1β（HNF-1β）； 　　MODY6／神经源性分化因子1 （Neuro D1／BETA2）。 线粒体基因突变糖尿病 临床特点： 1 母系遗传。即家族内女性患者的子女均可能得病，而男性患者的子女均不得病； 　 2 发病早，B细胞功能逐渐减退，自身抗体阴性 　 3 常伴神经性耳聋，或伴其他神经肌肉表现，如如视网膜、造血系统的损害 线粒体糖尿病对系统的损害 　　1.神经系统损害主要表现有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癫痫发作、肌阵挛、视神经病、肌病、神经性耳聋、共济失调、痴呆、周围神经病、肌张力障碍、脑脊液蛋白升高等。 2.其它系统损害表现为：心脏传导阻滞、心肌病、母系遗传糖尿病、身材矮小、甲状腺功能低下、视网膜色素变性、白内障、乳酸酸中毒、近端肾小管功能缺陷、肾小球疾病、肝病、小肠假性梗阻、发作性呕吐、全血细胞减少、胰腺功能失调及精神性疾病(特别是抑郁)、肿瘤等。 A型胰岛素抵抗 TAIRS(Type A insulin resistance syndrome ) 由于胰岛素受体突变或受体后异常导致的一种极度胰岛素抵抗状态，继而引发一系列生理和病理异常最终产生疾病，主要表现为高雄激素血症、严重胰岛素抵抗和黑棘皮样变。 A型胰岛素抵抗 此病患者多为女性，多为青少年女性，男性少见报道，年龄8 ~30岁。呈严重高血糖及高胰岛素血症。多数患者合并黑色棘皮及多毛症，女性可伴有闭经、阴帝及阴唇肥大、多囊卵巢等。 妖精貌综合征 该病于1948年由Donohue医生首次报道,所以又称Donohue综合征(直译多诺霍综合征)，因为此类患儿出生时的面容像爱尔兰神话中的妖精。 其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出生时皮下脂肪很少,与脂肪营养不良综合征相似. 矮妖综合征 特点是： 1、显著的高胰岛素血症，有极度胰岛素抵抗，可高达正常水平的100倍； 2、糖耐量可正常，有时出现空腹低血糖； 3、可有其他多种异常，如宫内发育停滞（孕7个月时胎儿就停止生长，出生后多数在4个月大以内夭折）、由于出生后其面貌怪异为精灵样畸形（低耳、眼球突出、鞍鼻、阔嘴、厚唇等）、脂肪营养不良（BIM小于等于15）和黑棘皮病。新生女婴可有多毛、阴蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等. Rabson - Menden-hall综合征 Rabson－mendenhall综合征，又称黑棘皮-多毛－胰岛素抵抗综合征，是胰岛素受体基因异常，为常染色体隐性遗传。 临床表现为出牙