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2017-06-26 发布于浙江
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以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性伴鱼鳞癣1例报告.pdf

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以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性伴鱼鳞癣1例报告

· 734 · 临床儿科杂志第 34 卷第 10 期 2016 年 10 月J Clin Pediatr Vol.34 No.10 Oct. 2016 doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2016.10.004 以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性伴鱼鳞癣1 例报告孙瑞丽朱淑霞张燕燕王翠翠王行健滨州医学院附属医院儿科 ( 山东滨州 256600) 摘要：目的（）。探讨以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性 HLD 的临床特点及HLD 与鱼鳞癣之间的关系方法、。　回顾分析1例以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性伴鱼鳞癣患儿的临床表现发病经过及诊断和治疗过程结果，，，、，，。，患儿女 10岁临床以乏力黄疸为首发症状入院5 d 后出现腹胀进行性加重网织红细胞8 . 5 % Coombs 试，，，，。，验阴性角膜出现K-F 环全腹CT 平扫示胸腔及腹腔积液肝脏异常物质沉积脾大 ATP 7 B 及TGM 1 基因突变均位。。、，。于第14对染色体上确诊肝豆状核变性合并鱼鳞癣给予驱铜阻止铜吸收及口服维A 酸等对症支持治疗病情缓解结论，。　以溶血性贫血首发的HLD 且合并鱼鳞癣极其少见关键词：；；肝豆状核变性溶血性贫血鱼鳞癣 Hemolytic anemia as the first manifestation in hepatolenticular degeneration combined with ichthyosis: a case report SUN Ruili, ZHU Shuxia, ZHANG Yanyan, WANG Cuicui, WANG Xingjian (Department of Pediatrics, Affiliated Hospital of Binzhou Medical College, Binzhou 256600, Shandong, China) Abstract: Objective To explore the clinical features of hepatolenticular degeneration (HLD) with hemolytic anemia as the first manifestation, and its relationship with ichthyosis. Method The clinical manifestations, course, diagnosis, and treatment of HLD combin