全基因组扫描定位遗传性对称性色素异常症易感区域.pdfVIP

中文摘要 全基因组扫描定位遗传性对称性色素异常症易感区域 Symmetric 遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis 名对称性肢体色素异常症和Dohi对称性肢端色素沉着症。该病是一种少见的遗 传性皮肤病。其遗传方式符合常染色体显性遗传，极少数家系符合常染色体隐性 遗传。临床上以对称分布的色素脱失和色素沉着的网状斑为特征，好发于婴幼儿 期。该病最初由日本人发现并命名。DSH主要见于亚洲人群，日本和朝鲜较多 分来自日本)进行总结，发现77．6％患者有家族史，无家族史的散发病例可能是 由于自发突变或者不完全外显所致；男女患病之比约为1：1，病情轻重无明显性 别倾向；73％患者在6岁之前发病：各国患者的临床表现无显著差异。该病发病 机制不明，而且易感区域尚未定位，致病基因还未克隆。我们收集了2个DSH大 家系，采取全基因组扫描的方法定位了DSH的易感区域。 目的确定遗传性对称性色素异常症易感区域。方法用覆盖全基因组22条常染色 体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家系进行全基因组扫 描，利用LINKAGE软件(5．10version)和CYRILLIC软件(2．02 Version)进行连锁 和单倍型分析。结果常染色体显性遗传模式，外显率为100％时，在1号染色体 (重组率0=0．1)和8．54(重组率0=0．0)。单倍型分析将易感区域缩小至 称性色素异常症致病基因。 关键词遗传性对称性色素异常症全基因组扫描连锁和单倍型分析 3 窒墼墨盟蠡堂塑圭茎焦遣塞 Abstract ofaLocusfor Identification Dyschromatosis hereditaria scan bygenome—wide 1 also hereditaria(DSH)(OMIM27400)is BackgroundDyschromatosissymmetrica calledreticulate ofDohiand ofthe acropigmentationsymmetricdyschromatosis is as extremities．Ittransmittedanautosomaldominant DSHhas usually pattem，But been thatitcouldbealsotransmittedinallautosomalrecessiveform．Itwas reported firstdescribed ina in1929．To casesofDSH byToyama data，most Japanesefamily in havebeen the literature．Occurrenceinfamiliesofotherethnic reportedJapanese as and such SouthAmericanshadalsobeen origins Chinese，Korean，Indian，England