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功能基因组学 HGP即将完成，我们即将进入“后基因组学”(post-genomics)时代 基因组学研究重心已开始从揭示生命的所有遗传信息转移到在分子整体水平对功能的研究上,即功能基因组学（functional genomics） 功能基因组的任务是 进行基因组功能注释（Genome annotation） 认识基因与疾病的关系 掌握基因的产物及其在生命活动中的作用 功能基因组学的研究内容 进一步识别基因，识别基因转录调控信息，分析遗传语言。 注释所有基因产物的功能，这是目前基因组功能注释的主要层次。 研究基因的表达调控机制，研究基因在生物体代谢途径中的地位，分析基因、基因产物之间的相互作用关系，绘制基因调控网络图。 比较基因组学研究，在基因组水平对各个生物进行对照比较，可以揭示生命的起源和进化、发现蛋白质功能。 例：人与鼠染色体的差别 生物信息学与新药研制 未来的药物研究过程将是基于生物信息知识挖掘的过程 生物信息学与疾病检测 基因组计划产生的基因及基因多态性数据与临床医学检验结果之间的关系需要利用生物信息学的方法去分析、去揭示 根据这样的分析结果，科学家能够更准确地了解疾病产生的根本原因，更精确地预测某个人患癌症、糖尿病或者心脏病的可能性，从而彻底改变我们诊断、治疗和预防疾病的方式 蛋白质结构与功能关系的研究 基因组计划的不断推进，其结果不仅导致DNA序列数据的迅速增长，也导致蛋白质序列数据的迅速增长。 生物信息学在蛋白组学研究中的主要任务是产生和分析蛋白质的结构，并将结构知识应用于生物学、医学、药学等生命科学领域。 蛋白质空间结构预测。 蛋白质结构是合理药物分子设计的基础。 蛋白质结构是蛋白质工程的基础。 基于生物信息学的新药设计 人类基因组构成——24条染色体和线粒体 基因识别 基因识别（gene identification）是HGP的重要内容之一，其目的是识别全部人类的基因。 基因识别包括： 识别基因组编码区 识别基因结构 基因识别目前常采用的有二种方法： 从基因组序列中识别那些转录表达的DNA片段 从cDNA文库中挑取并克隆。 人类基因组计划的实施意义 人类基因组计划为我们研究生物信息的组织、结构、遗传、表达带来了极大的方便，使人类对自身有一个根本的了解。 人类是最高级、最复杂、最重要的生物，如果搞清楚人类基因组，那么再研究其它的生物就容易得多。 研究多种模式生物基因组将有助于研究地球生物的进化史。 基因变异与疾病 基因组多态性 我国对人类基因组计划的贡献 又一次成功！ ——水稻基因研究 面对堆积如山的生物学数据…… HGP带来的科学挑战 随着实验数据和可利用信息急剧增加，信息的管理和分析成为HGP的一项重要的工作 发现生物学 规律， 解读生物 遗传密码 认识生命的本质 研究基因组数据 之间的关系 分析现有的 基因组数据 利用数学模型 和人工智能技术 各学科参与、协作：生命科学、数学、物理学、化学、计算机 科学、材料科学以及伦理、法律等社会科学…… ? 首要科学问题 如何找到记载在基因组DNA一维结构上控制生命时间、空间 的调控信息的编码方式和调节规律。 应用数学、复杂系统理论、信息论、非线性科学…… 催生?生物信息学、计算生物学 ? DNA芯片技术 交叉性技术领域：物理学、微电子信息技术、生化技术、信 息技术…… ? 结构生物学 前沿领域之一：生物物理学、生物化学、晶体学、波谱学、 光谱学以及X射线晶体衍射技术、核磁共振技术…… 生命信息的组织、 传递、表达 物理 化学 分子 生物学 遗传学 信息技术 人类基因组与其它生物基因组比较 Structure Function Pathways Physiology Populations Evolution Ecosystems Genomes Gene Products 后基因组时代 数据处理和 关联分析 发现药物 作用对象 确定靶目标 分子 针对靶目标 进行合理的 药物设计 蛋白质结构 蛋白质序列 蛋白质功能关系 * * * * Bioinformatics 生物信息学 第一章：绪 论 第一节 引言 ——从人类基因组计划说起 第二节 生物信息学及其发展历史 第三节 生物信息学主要研究内容 第四节 生物信息学当前的主要任务 第五节 生物信息学所用的方法和技术 第一节 从人类基因组计划（HGP）说起 曼哈顿原子弹计划 阿波罗登月计划 人类基因组计划 60年代初，美国总统Kennedy提出两个科学计划： ?