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复旦大学基础医学院 XXXX～ 一、单选题（每题1分，共25分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑） 1、下列不属于遗传病的是 A．朊蛋白疾病 B. 猫叫综合征 C. 精神分裂症 D. 肺炎 E. 肺癌 2．半乳糖血症可以造成患儿多个器官的发育异常，主要机制在于 A．代谢产物的减少 B. 代谢通路异常造成有害旁产物的生成 C．底物转运吸收障碍 D. 底物和中间产物的堆积 E、代谢通路的反馈机制减弱 3、抗维生素D佝偻病属于哪种遗传方式 A．AD B. AR C. XD D. XR E.多基因遗传 4、一对夫妇，父亲患B型血友病，母亲正常，若生育女儿患病的可能性为 A．0 B. 25% C. 50% D.75% E. 100% 5、珠蛋白点突变，造成血红蛋白与高价铁离子结合，影响携氧能力的疾病是 A．镰红细胞贫血 B．血红蛋白M病 C．血红蛋白H病 D. Bart’s胎儿水肿征 E．地中海贫血 6、苯丙酮尿症由于苯丙氨酸代谢障碍，导致苯丙酮酸生成和堆积，继而导致患者的多种器官损伤，以下哪个是PKU的主要表型 A．智力低下 B. 身材矮小 C. 肌萎缩 D. 尿液曝光后呈黑色 E. 日晒后严重皮损 7、遗传代谢病可通过饮食调控，控制疾病的发生和进展，Wilson病患者应该 A．禁食所有荤菜 B．禁食乳类 C. 禁食含铜食物 D. 禁食蚕豆 E．禁食含糖食物 8、诱变剂羟胺造成哪种类型的基因突变？ A．A-T对取代C-G对 B. C-G对取代A-T对 C. DNA链断裂 D．嘧啶二聚体形成 E. 碱基丢失 9、下列关于多基因遗传的哪个说法是错误的 A．微效基因和环境因素共同作用 B．多为两对以上等位基因 C．这些基因性质为共显性 D．遗传基础起决定性作用 E．环境因素起到不可替代的作用 10、精神分裂症的发病因素中不包括: A．妊娠期间病毒感染 B．社会环境 C．职业压力 D．IgE高亲合力受体基因的多态性 E．多巴胺受体基因的多态性 11、人mtDNA上的蛋白编码基因数目为： A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个 12、最易受线粒体遗传阈值效应的影响而受累的组织是 A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统 13、异染色质是间期细胞核中 A. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．以上都不是 14、若某人核型为46, XX, inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了 A．臂间倒位 B．臂内倒位 C．重复 D．相互易位 E．插入 15. 13/21易位携带者与正常人生下Down综合症患儿的风险是 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 3/4 16.某患者染色体检查核型为46,XX，既有睾丸又有卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征异常，此患者属于 A．Turner 综合症患者 B．女性假两性畸形 C．男性假两性畸形 D．真两性畸形 E．XYY综合症患者 17.在体外受精的胚胎发育到4-8细胞期，通过显微操作技术取出单个卵裂球细胞，应用PCR、FISH等技术进行快速的遗传学分析叫 A. PGD B．RFLP C. RNAi D.PCR-SSCP E. DHPLC 18、肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在： A．癌细胞 B．卵子 C．受精卵 D．体细胞 E．精子 19、______ A．眼部发育不良 B．唇腭裂 C．肺部发育不良 D．先天性心脏病 E．牙釉缺损 20、 A．羊膜穿刺 B．绒毛取样 C．孕妇外周血胎儿细胞富集 D．脐带穿刺 E．胎儿镜检查 21、 A．PCR-ASO B．PCR-SSRC C．DNA测序 D．基因芯片技术 E．以上都是 22、 46, XY, del(5)(p14)者可诊断为 A. Klineflet