人类遗传病 (第1课时 公开课).pptVIP

看了以上两组图片，你有什么感受？ 第5章第3节 人类遗传病 本节聚焦： 1.遗传病概念？类型？特点？（重点） 2.如何调查人群中的遗传病？ 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？ 感冒发热：是由病原体引起的传染病 遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 问题2：遗传病有哪些类型？特点？ 自主学习P90-91 （3min） （1）什么是单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病？ （2）单基因遗传病的种类有多少？如何分 类？举例。 （3）多基因遗传病有什么特点？ （4）染色体异常遗传病形成的原因和种类。 21三体综合征的病症如何？ 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 病因：缺少正常基因P，苯丙氨酸羟化酶合成障碍 苯丙氨酸 羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 损害中枢神经系统，引起智力衰退；抑制黑色素产生。 积累过多 苯丙酮尿症 软骨发育不全 患者的四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，身材短小。 症状： 因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育障碍（如鸡胸、X型或O型腿），生长缓慢。用维生素D治疗无效。 抗维生素D佝偻病 2.多基因遗传病（100多种） 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等 受多对基因控制的人类遗传病 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高 病症： 唇裂(兔唇) 唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的先天性畸形。发病率约为1.82‰，全国现有患者 170多万，属于多基因遗传性疾病。 无脑儿 病因：胚胎神经管闭合不全 症状：胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部 发育极为原始。 由染色体异常引起的遗传病 常染色体异常 性染色体异常： 染色体结构异常： 染色体数目异常： 21三体综合症 猫叫综合症 性腺发育不良（XO、XXY、XYY） 3.染色体异常遗传病（100多种） 21三体综合征（先天性愚型） 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。 染色体数量异常引起的 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性 （2）21三体综合征 B.常染色体隐性 （3）抗维生素D佝偻病 C.X染色体显性 （4）软骨发育不全 　 D.X染色体隐性 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　 F.常染色体遗传病 （7）性腺发育不良 　　　 G.性染色体遗传病 考考你： 2.判断题： （1）先天性心脏病都是遗传病。（ ） （2）单基因遗传病是由一个致病基因引 起的遗传病。 （ ） 3.高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中（ ） A. 21号染色体丢失 B.不能发生减数第二次分裂 C.X染色体丢失的可能性增加 D. 21号染色体发生不分离的可能性增加 考考你： × × D 1.常染色体显性遗传病的家系中，若双亲没有该病，所生的子女（ ） A.表现型都正常 B.患该病的概率为50% C.患者多为女性 D.患者多为男性 考考你： 2.(双选）下列关于人类红绿色盲症的叙述， 正确的是( ) A.色盲基因位于X染色体上 B.色盲基因位于Y染色体上 C.男孩的色盲基因不会来自父亲 D.正常夫妇的子女不会患色盲 A AC 4.（双选)某家系有一种由X染色体上显性基因导致的遗传病，根据所学遗传学知识，推测该家系的遗传系谱图可能是( ) 考考你： 3.（双选)图为某遗传病的遗传系谱图。由图可 推测该病可能是（ ） A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.X染色体显性遗传病 D.X染色体隐性遗传病 BC BC 问题2.如何调查人群中的遗传病？ 1.方法：调查、统计、分析 (1)调查遗传病的发病率 ——到人群中调查 （2）调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查