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福建汉族人群常染色体STR基因座等位基因突变分析及插入缺失多态性位点在亲权鉴定中的应用探讨
目 录
中英文缩略词表1
中文摘要3
英文摘要5
前言7
第一部分 5453 例福建汉族人群常染色体STR 基因座突变分析10
1 材料和方法10
1.1 材料10
1.2 方法12
2 结果16
2.1 突变案例的一般资料16
2.2 福建地区汉族人群17 个STR 基因座突变率情况16
2.3 STR 基因座突变规律18
2.3.1 最大同一连续重复次数与突变率18
2.3.2 突变模式19
2.3.3 突变来源19
2.4 STR 突变案例PI 值分布情况20
2.5 STR 基因座等位基因丢失现象22
3 讨论23
3.1 福建地区汉族人群17 个STR 基因座突变率及突变规律23
3.2 STR 基因座突变对亲权鉴定结果判断的影响25
小结27
第二部分 插入/缺失多态性位点在亲权鉴定中的应用探讨28
1 材料和方法28
1.1 材料28
1.2 方法31
2 结果32
2.1 100 个“肯定”案例InDels 位点基因分型图谱 32
2.2 209 个“排除”案例InDels 位点检测结果 34
2.3 对怀疑STR 基因座突变案例的复核38
3 讨论40
3.1 InDels 位点在肯定亲权关系案例中的应用40
3.2 InDels 位点在排除亲权关系案例中的应用40
3.3 InDels 位点在怀疑STR 基因座突变的案例中的应用41
小结42
结论42
参考文献42
综述48
万方数据
中英文缩略词表
英文缩写 英文全称 中文名称
AABB The American Association of Blood Banks 美国血库协会
CDP cumulative discrimination power 累计个体识别率
CE capillary electrophoresis 毛细管电泳
cm Centimeter 厘米
CODIS Combined DNA Index System 联合DNA 索引系统
CPE cumulative probability of paternity exclusion 累计非父排除率
CPI combined paternity index 累积亲权指数
DNA deoxyribonucleic acid 脱氧核糖核酸
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