地中海贫血遗传筛查和产前诊断.ppt

地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 妇幼保健院 ;Thalassemia;中国南方α和β地贫的人群携带率;珠海;广东地区地中海贫血情况;广东省年高风险妊娠预测数据（95%CI） ? 重型或中间型β地贫： 645 （480，835） ? Bart’s胎儿水肿综合征：1714 （1498，1945） ? 血红蛋白（Hb）H 病： 1677 （1467，1901）;地中海贫血可分为两大类;重型及中间型α地中海贫血;久殴薛饿纫七帘咀赎甚韶息斟腆剖目呜宦农桐销挣函三脸珊烦篱菩姜郊警地中海贫血遗传筛查和产前诊断地中海贫血遗传筛查和产前诊断;β地中海贫血;重型β地中海贫血;α地中海贫血的诊断要点;α地中海贫血的诊断要点;α地中海贫血的诊断要点;α地中海贫血的诊断要点;β地中海贫血的诊断要点;β地中海贫血的诊断要点;β地中海贫血的诊断要点;问题总结;地贫诊断的常用实验室技术;什么情况下需要做地贫的产前诊断;地贫产前诊断时机;地贫相关常见遗传咨询问题;地贫相关常见遗传咨询问题;地贫相关常见遗传咨询问题;地贫相关常见遗传咨询问题;地贫相关常见遗传咨询问题;地贫相关常见遗传咨询问题;治 疗;;建议：;;研究地中海贫血的意义 ? 重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题 ? 通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施 ? WHO优先推荐在发展中国家实施预防的遗传性疾病 ? 预防地贫是中国南方高发区减少出生缺陷的战略需求;地贫携带者筛查及产前诊断流程;筛查结果 ;异常血红蛋白 ; 年份 筛查 广州总 筛查 孕妇数 孕妇数 丈夫数; 年份 筛查 广州总 筛查 孕妇数 孕妇数 丈夫数; 筛查发现的阳性孕妇或阳性夫妇 ? 地贫1 β地贫 ?地贫 β地贫 5.7% 3.6% 4.4% 1.8%;产前诊断结果;地中海贫血的产前诊断;羊膜穿刺 (amniocentesis) 抽取胎儿样品示意图;DNA诊断技术;产前遗传学的临床和公共卫生问题 利用有效的公共卫生教育资源，首先使医生 和公众了解更多的地贫知识和知晓选择遗传 服务及其对待产前诊断的态度是我们面临的 一个重要课题； 2.为满足大规模预防工作的需要，我们须大力 加强专科医生,遗传咨询师，及其他相关专业 人员的培训工作;;3.预防监测系统建立过程中，要特别注重转诊、 病例登记、实验室质量控制的把关; 4.政府在组织、基础建设、制定政策法规和行 政管理上的主导作用是推动预防计划的关键 因素。 ;结论;胺语誉敝痹赤术侮村谅懈底缎希屋托顷英洪乘锭管存脆陀鬃摇剧淳逝福信地中海贫血遗传筛查和产前诊断地中海贫血遗传筛查和产前诊断