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　　阵发性运动源性运动障碍论文 【摘要】 阵发性运动源性运动障碍是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈手足徐动症或肌张力障碍痉挛为特征的一种不常见的散发性、家族性或继发性疾病。家族性大部分呈常染色体显性遗传，少数也可隐形遗传。其基因定位及发病机制尚不清楚，可能是一种离子通道病。多见于儿童和青少年发病，PKD病程一般是非进展性的，预后相对较好,有年龄自限性。目前国内外有关报道较少，本文就其病因、发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断及其治疗预后等方面作一综述。 【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍; 阵发性运动障碍;运动障碍 阵发性运动源性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)也称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis，PKC)是阵发性运动障碍(paroxysmal dyskinesia.freelan等于1962年首先描述，Richards等1968年首次报道了家族性PKD。PKD可呈常染色体显性遗传或隐性遗传，亦可散发，可为特发性，也可继发于多发性硬化、原发性甲状旁腺功能低下、甲状腺功能亢进、糖尿病、脊髓炎、低钙、脑炎、外伤、HIV感染、丘脑梗死等疾病。 1 病因与发病机制 1.1 家族遗传性及离子通道病变 多数作者认为大部分PKD呈家族性分布，且多为常染色体显性遗传(AD)，致病基因位于16号染色体上，最新研究发现3号染色体上也存在PKD的致病基因。Kikuchi 等1通过对PKD的研究将基因定位于D16S3131和D16S408约24 CM的区域，而且还得出基因SN1G和ITGAL之中的一个可能是PKD的致病基因。Du 等4将基因定位于16p12.1q13的19.34 CM内，并将CAG3,IL4R 和 ABCC11基因位点排除是致病基因位点。Liu 等5通过对候选区域的全基因进行扫描，并通过参数检验和非参数分析将单纯性PKD的致病基因定位在3号染色体上，在3q2829上D3S1314 和 D3S1265之间的10.2 cM 区域之内。关于PKC/PKD的发病机制目前尚未明确，目前国内外比较新的观点认为PKD是一种离子通道病。已发现的责任基因位于的区带往往包含离子通道基因或与之相近, 但迄今却未能发现离子通道基因突变6。PKD的可能致病基因Episodi Kinesigenie Dyskinesial1(EKD1)和Episodie Kinesigenie Dyskinesia2(EKD2)已经确定位点定位于16号染色体上，但是确切的致病基因尚不明确，虽然家族性PKD的钠/氢交换基因(NHE5)编码区域基因序列已经明确，提示PKD属于离子通道病，但还不清楚是外显子、外显子/内含子交界区还是5’和3’UTR的突变导致。已经除外了编码NHE5基因的突变造成家族性PKD的可能，但是不能除外内含子或者调控区域序列突变的可能作用7。因为抗癫药治疗PKD有效，而大部分抗癫药有钠离阻滞作用，故认为PKD可能是钠离子通道障碍引起。Yulug 等8也曾报道1例颈椎间盘突出伴脊髓压迫所引发的PKD患者，该患者用卡马西平治疗效果满意，其作用原理可能是改善了控制运动障碍的脊髓中的离子通道功能。See 等9也由所研究的病历的治疗与癫相似，推论出所研究的病例是由于炎症所致的离子通道病变所致。 1.2 基底节区功能异常 有些学者认为PKD与基底节紊乱有关，因为当基底节丘脑皮层环路受损时基底节和丘脑发挥的运动调控功能就会发生障碍。PKD患者基底节功能的异常与基底节区的胆碱能系统功能障碍、基底节区的钙沉积、基底节的灌注量等有关。Tsai 等10对一组来自2 个家系7 例PKD患者进行脑的单光子发射计算机断层扫描，发现大部分患者都有基底节及(或)丘脑的灌注量异常，因此推测PKD与基底节区的和灌注量异常有关，也许是椎体外系病变的一种形式。See 9曾报告过1例女性PKD患者头颅MRI，T2ir 等12通过对11例原发性PKD患者电参数的评估，发现短暂的皮质内抑制降低，早阶段的胼胝体抑制减弱和第一阶段的脊髓相互抑制降低，皮质静息期、惊厥反应和脊髓相互抑制的第二、三阶段均正常，用卡马西平治疗对早阶段的胼胝体抑制异常起作用，对其他参数没有影响，这些PKD患者显示出一套不连续的皮质异常和脊髓抑制区别于癫的电通路。另外还有些PKD病例同时合并癫，Ohmori 13在对同时患有PKD和癫的15例患者进行调查，随访17个月到33年，做了163次EEG， 发现15例患者中的10例有短暂的癫样放电(66.7%)，认为同时患有PKD和癫的患者具有大脑皮层功能异常，特别是颞中央和额叶区。根据国内外文献报道：在PKD患者中癫的发病率明显高于正常人群的