第三章a 基因的现代概念 1013 什么是单一顺序编码顺序是否都是 .docVIP

第三章A 基因的现代概念 10.13 什么是单一顺序？编码顺序是否都是单一顺序？如何应用复性动力学曲线来区分单一顺序和重复顺序？ 　　单一顺序：是指基因组里只出现一次的DNA序列，基因序列多半是单一序列，但不全是单一序列。同时，非基因序列中也有单一序列。因此编码序列不都是单一序列。 在复性动力学曲线中，单一序列的曲线一般C0t曲线形状相似，跨度一般共相差两个数量级。重复序列的曲线一般C0t曲线形状不同，而且常常跨越7－8个数量级。其中复性反应最快的组分是高度重复序列，复性反应次之的是中度重复序列。 10.14 什么叫做假基因？什么叫做加工基因？它们的结构有什么特点？可能是怎样产生的？ 　　假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用Ψ表示。 有以下的特点：(1) 缺少正常的内含子；(2) 3’末端有多聚腺苷酸；(3) 5’端的结构和mRNA的5’端十分相似；(4) 两侧有顺向重复顺序的存在。有可能是由RNA 的逆转录物以某种随机方式插入基因组中而产生的。 10.15 基因家族和基因簇这两个概念有什么区别？ 　　基因家族：在基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族。是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。 　　基因簇：指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于染色体的的特殊区域。他们属于同一个祖先的基因扩增产物。也有一些基因家族的成员在染色体上排列并不紧密，中间还含有一些无关序列。但总体是分布在染色体上相对集中的区域。基因簇中也常常包括一些没有生物功能的假基因。 基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位就形成了基因簇。 10.16 什么是短的分散因子？什么是长的分散因子？它们是怎么产生的？ Alu序列也称为短的分散因子，L1家族称为长的分散因子。 10.17 人类的Alu顺序结构是怎样的？有何应用价值？怎样分离Alu顺序？ 　　典型的人基因组Alu序列长282 bp，由两个同源但有差别的亚基构成。亚基来源于有缺失突变和点突变的7SLRNA基因。两个亚基间由腺嘌呤核苷酸密集的序列连接。右边的亚基中有无关的31 bp插入片段，称为IH。Alu序列两端各有一个正向重复序列，末端有一个poly(A)尾。与Alu序列亚基有很高同源性的7SLRNA是7SRNA的一部分，是将蛋白质运送到内质网以便分泌出胞外的信号识别颗粒(signal—recognition particle，SRP)的组成部分。7SRNA5，端的90个核苷酸同Alu序列左端同源，中间的160个核苷酸与Alu序列没有同源性，而3，端的40个核苷酸与Alu序列右端同源。 Alu序列出现在人和其他灵长类基因组中，所以Alu序列可以作为识别人和一些灵长类的基因组DNA以及基因的重要标记。 10.18 什么叫做卫星DNA？什么叫做小卫星DNA和微卫星DNA？有何应用价值？ 　　卫星DNA：卫星DNA(satellite DNA)是一类高度重复序列??DNA在介质氯化铯中作密度梯度离心， DNA分子将按其大小分布在离心管内不同密度的氯化铯介质中，小的分子处于上层，大的分子处于下层；从离心管外看，不同层面的DNA形成了不同的条带。根据荧光强度的分析，可以看到在一条主带以外还有一个或多个小的卫星带。这些在卫星带中的DNA即被称为卫星DNA，这种DNA的GC含量一般少于主带中的DNA，浮力密度也低。卫星DNA按其浮力密度的大小可以分成I、、、四类，其浮力密度分别是1.687，1.693，1.697和1.700 g／cm3。各类卫星DNA都是由各种不同的重复序列家族所组成。卫星DNA通常是串联重复序列。 卫星DNA按其重复单元的核苷酸的多少，可以分为两类。一类是小卫星DNA(minisatellite DNA)，由几百个核苷酸对的单元重复组成。另一类是微卫星DNA(microsatellite DNA)，由2个到20个左右的核苷酸对的单元重复成百上千次所组成。 卫星DNA符合孟德尔遗传模式，共显性表达，广泛分布于真核生物的基因组中，包括编码区和非编码区。由于微卫星具有数量多、在基因组内分布均匀、多态性信息丰富、易于检测等优点被作为优良的遗传标记(genetic marker)而得到广泛应用。 10.20 内含子是怎样发现的？它有何生物学意义？ 1977年美国的Sharp和Roberts两组科学家分别同时发现了断裂基因(split gene)，Crick称此为分子遗传学上的一次微型革命，这项发现与1993年荣获了诺贝尔奖。 Berget，Sharp小组和Roberts小组同时发现了腺病毒外壳蛋白六聚体基因（Hexon gene）前导区有断裂现象。他们用限制性内切酶E