原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征_韩春锡
·290 · Chin J Ev id Based Ped iat r A ug ust 2013 ，Vo l 8 ，No 4
· ·
论著
DOI :10． 3969 /j ． issn． 1673-5501． 2013． 04． 011
婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其
基因和骨骼肌病理特征
1 2 3 2 3 2
韩春锡 林婧娴 吴维青 陈盼盼 谢建生 廖建湘
(DMD) 、 ， DMD
摘要 目的 探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良 的临床 基因检测和骨骼肌病理特征 为早期诊断 提供依
。 2009 6 2013 3 ， DMD ( )
据 方法 以 年 月至 年 月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊 通过 基因和 或 肌肉活检确诊为
DMD ， 。 、 、 、 。 43
的男性婴幼儿为研究对象 并进行随访 分析病史 临床表现 血清生化 基因以及骨骼肌病理变化 结果 例患
， 1 ～ 34 (18． 2 ± 11． 3 ) 。 CK 21 (48． 8% ) 13
儿纳入研究 首诊年龄 月龄 以血清 和转氨酶水平升高就诊者分别有 例 和 例
(30. 2% )。31/ 36 (86． 1% ) 。 CK、AST ALT 。 DMD
例 出现运动发育延迟 ①血清 和 均有不同程度的升高 ② 基因移码缺失
29 (67 ． 4 % )， 2 (4 ． 6% )， 4 (9 ． 3% )， 1 (2 ． 3% )，
突变 例 非移码缺失突变 例 单纯重复突变 例 重复和缺失同时存在 例 有害
7 (16． 3% )。 12 ， ， 8 。 16 ，
点突变 例 ③ 例行肌电图检查 神经传导速度均正常 其中 例提示肌源性损害 ④ 例行肌活检 可见肌
、 、 。 。
纤维大小不等 大量不透明肌纤维 坏死和再生肌纤维和间
文档评论（0）