遗传学期考亲笔总结(全).docxVIP

Lyon假说的要点如下：① 失活发生在胚胎发育早期约第16天左右）；② X染色体的失活是随机的，异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲；③ 失活是完全的，雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的。另一条X染色体在遗传上是失活的；④ 失活是永久的和克隆式繁殖的。5.结构异常的优先失活6.间期X染色质数=X染色体数-1，Y染色体数=Y染色质数染色体病：染色体数目或者结构异常引起的疾病成为染色体病，实质是染色体上的基因增减或变位影响了基因的表达，造成机体形态和功能的异常，表型的轻重取决与染色体上所累积基因的数量和功能染色体病的共同特征：1.患者均有先天性多发畸形，生长智力和性发育落后，特殊肤纹2.患者呈散发性，无家族史3.少数患者是由表型正常的双亲遗传而来嵌合体：两个或两个以上，染色体数目不同的细胞群所形成的个体（机制：1.受精卵卵裂早起有丝分裂染色体不分离2.染色体丢失）多基因遗传特点：1.两个极端变异的个体婚配后，子一代都是中间类型，但也存在一定的变异范围，这是环境因素影响的结果2.两中间类型的子一代个体婚配后，子二代大多是中间类型，但其变异范围更广泛，有时会出现一些极端个体，这是多对基因的分离和自由组合以及环境因素共同影响的结果3.在一个随机交配的群体里，变异广泛，但大多个体都接近中间类型，极端变异个体极少，在这些变异的产生上，多基因的遗传基础和环境因素都起作用多基因遗传病特点：每种多基因疾病的发病率均高于0.1%发病有家族聚集倾向，患者同胞发病率远高于群体发病率，但又低于1/4或1/2，不符合任何单基因遗传方式近亲婚配时，子女的发病率风险增高，但不如AR显著，这与多基因的累加效应有关随着亲属级别的降低，发病风险迅速变低发病率有明显的种族差异比较多基因遗传病和单基因遗传病，其传递规律有何不同？多，单病特点：1.都有一定遗传基础，并表现出家族倾向，前者由多对基因控制，后者由一对基因控制2.发病率一半都在0.1%以上，但患者的同胞发病率，前者远低于后者，为1%~10%左右3.患者亲属的再发风险，牵着手家庭中病患人数和病情严重程度影响，后者不受影响4.两者都受环境因素影响，但前者影响效果更大 5.都存在部分疾病与性别有关传递规律：单基因遗传病患者一级亲属的发病率为1/2或1/4，可用孟德尔分离定律来直接解释计算；多基因遗传病一级亲属的发病率为1%~10%，由多对基因控制，这些基因可能在不同染色体上，故不能用孟德尔计算分析；环境因素对多基因的发病有较大影响，其实有个替代有足够一环基因，还需要相应的环境因素影响才可患病，发病率低2．珠蛋白基因及其表达特点????人的6种珠蛋白链各由相应的珠蛋白基因编码，包括类α珠蛋白基因和类β珠蛋白基因两类，分别存在16,11号染色体上。各种珠蛋白基因均含有3个外显子（E）和2个内含子类α珠蛋白基因簇定位于16pter-pl3.3包括2个α基因1个ζ2个假基因ψζψα，按5′→3′方向排列顺序为：5′-ζ2-ψζ1-ψα1-α2-α1-3′构成了α基因簇类α珠蛋白基因的排列顺序发育早期是5′端ζ表达，正常成人主要是3′端的α2及α1-基因表达。二．类β珠蛋白基因簇1.定位于11p15.5，2.按5′→3′方向排列顺序为：5′-ε-Gγ-Aγ-ψβ1-δ-β-3′构成β基因簇，3.包括ε-Gγ-Aγ，ψβ1，δ，β4.发育早期是5′端ε、γ基因表达，成人期主要为3′端β基因表达。?三．成人珠蛋白基因表达特点：每个正常成人二倍体个体带有4个α基因和2个β基因，但通过特殊的调控机制，正常人体中α珠蛋白和β珠蛋白的分子数量相等。这种量的衡量生理功能的需要分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病（地中海贫血，镰状细胞贫血）、血浆蛋白病（血友病）、受体病（家族性高胆固醇血症）、膜转运蛋白病（先天性葡萄糖，半乳糖吸收不良）、结构蛋白缺陷病（肌营养不良症）、免疫球蛋白缺陷病等。遗传病诊断内容：病史，症状与体征，家系分析，临床实验室诊断遗传咨询的主要步骤：1准确诊断2.确定遗传方式3.再发风险的估计4.提出对策措施5.随访和扩大资讯影响遗传平衡的因素：非随机婚配，选择，突变，遗传漂变，基因流，遗传多态1）常见α地中海贫血（α-thalassemia）① Hb Bart’s胎儿水肿综合征：发病于胎儿期，基因型为α0α0（--/--），由于不能合成α链，γ链便聚合为γ四聚体（γ4），Hb Bart’s（γ4）具有很高的氧亲和力，造成组织缺氧，胎儿水肿死亡。② HbH病：基因型为（--／-α）。由于4个α珠蛋白基因中有3个缺失或缺陷，使α链的合成受到严重影响，HbH的氧亲和力，在正常的生理条件下不易释放出氧，易被氧化，不能稳定地存在于红细