唐氏综合征孕中期血清学筛查研究进展..pdfVIP

综述专论 2017年  第23卷   第2期 唐氏综合征孕中期血清学筛查研究进展 吴莲 （海南现代妇婴医院产科，海口　570206 ） [ 摘　要 ]　本文总结孕中期唐氏综合征筛查的各种血清学指标，比较了各种筛查指标或组合指标的检出率、假 阳性率，总结了母体血液中胎儿游离DNA 测序的方法及适用条件，认为基因测序是目前产前无创筛查的最优 方法。 [ 关键词 ]　唐氏综合征；血清；筛查 中图分类号：R714.1 文献标识码：A 文章编号：2095-5200(2017)04-016-03 DOI：10.11876/mimt201704007 [1-2] 维持妊娠方面有着重要的功能。HCG 可以增强子宫内膜细 我国是出生缺陷高发的国家之一 ，为降低先天性缺 陷儿的出生比例，必须采取有效的干预措施，而产前筛查 胞和基质细胞对白介素 1 的敏感性[15] ，有利于胚胎的着床 是干预措施的重要环节。唐氏综合征是染色体异常[3] 导致 以及胚胎在子宫体内生长。此外，HCG 可以直接刺激黄体， 的疾病，发生率高，占活产新生儿的1/700 ～1/800[4-5] ；唐 促进雌激素和黄体酮持续分泌，维持妊娠。孕妇血清HCG 氏综合征患儿呈特殊面容，嗜睡、喂养困难、智能低下、 水平在妊娠前8 周增长迅速，在孕8 ～10 周达最高峰，之 伴有先天性心脏病等畸形，易患白血病，生存率低，且目 后逐渐下降妊娠中晚期仅为高峰时的 1/10。而孕中期HCG 前无有效治疗手段，孕期通过各项技术手段筛查，能够最 水平明显增高，则唐氏综合征的风险增加。有研究者认为， 大限度地减少该病患儿的出生，提高人口素质。 HCG 在整个妊娠中持续的增高可反映出胎盘慢性血液灌注 1980 年羊膜腔穿刺术最先用于唐氏综合征的筛查，但 不足，从而引发胎儿生长异常。 是只有30% 的患者可以被检测出来，同时羊膜腔穿刺等侵 甲胎蛋白是胎儿特异性糖蛋白，由胎儿肝脏和卵黄囊 入性操作可带流产风险，因此针对唐氏综合征的产前筛查 合成和分泌，正常人血中含量甚微[16] 。甲胎蛋白浓度在孕 处于停滞状态。1993 年β人绒毛膜促性腺激素( β-HCG) 早期即可测出，孕 14 ～20 周逐渐增高，至20 周后出现下 [6-7] 和甲胎蛋白(AFP) 应用于孕中期孕妇的筛查 ，大大提高 降趋势。甲胎蛋白在孕中期孕妇血清中升高与胎儿开放性 [17] 了唐氏综合征的检出率，唐氏综合征患儿出生率从70% 降 神经管缺损、腹裂等发育缺陷的发生有明显相关系 ，原 低到30%。妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A) 作为胎盘合体 因可能是当胎儿患有开放性神经管缺损时，脑组织或者脊 [8] 滋养层和蜕膜细胞产生的一种特异性蛋白 ，产量随孕周 髓会出现外露等症状，甲胎蛋白会透过脑组织或者脊髓液 [9] 的增长而增加 ，妊娠结束就很快从血清中消失，因而自 外渗等途径进入母体的血液中，从而使母体血液中甲胎蛋 [10]