基因检测及心理学.doc

基因检测与心理学 窦泽南 2004年Nature杂志发表振奋人心的消息：人类全基因组计划正式完成。 2013年，美国影星安吉丽娜?朱莉在《我的医疗选择》一文中称，自己通过基因检测确定带遗传缺陷基因BRCA1，医生估测她患乳腺癌和卵巢癌的几率颇高，分别为87%和50%，之后她相继进行了乳腺和卵巢的摘除手术。 2014年，Illumina公司发布新一代测序仪，全基因组检测费用正式步入“1000美元时代” 2015年，美国最大的个人基因检测公司“23me”获得E轮融资，估值11亿美元。 基因检测技术正在快步走入我们的生活。 面对基因检测，很多人都有一个疑问：是不是通过基因检测，我就能完全了解自己的智商、性格、甚至可以预测未来的生活了呢？ 并没有这么简单。从基因到外在的心理特征，以及行为表现，要经历一个漫长的链条。 基因-蛋白-神经元-大脑-心理-行为 这个链条越往后，越复杂，影响因素越多，也就越不稳定。 根据行为遗传学的研究，对于大多数心理特征和人格特质而言，先天和后天的影响约各占一半。不同的双生子研究估算出的智商的遗传率大概在40%-80%之间。1996年的一项研究估算出大五人格的五个特质遗传率均在40%-60%之间。一项针对24个积极人格特质的研究发现，大多数人格特质的遗传率都在40%以上，遗传率最低的特质是幽默感，只有14%。 基因不能解释的部分，应该就是环境的作用。环境的作用发生在上面这个链条的各个阶段。短期的压力有可能会导致心理和行为的变化。大家熟知的童年期受虐待、创伤经历有可能会对大脑的发育造成不可逆的影响。而最近兴起的表观遗传学，则关注环境因素对于基因的直接影响。比如你小的时候经历饥荒，可能会导致和营养代谢相关的一些基因的改变，进而增加你未来患代谢类疾病的风险，并且这种改变有可能遗传给下一代。 你可能会觉得，即使不能决定，基因起码能解释一半，也很有价值了。 需要注意的是，上面所说的遗传率这只是理论上的，受限于目前的科学水平与研究方法，我们目前已知的所有基因变异对于心理特征的解释率，加起来，可能还不到10%。最近一项发表于Nature的研究，考查了74个与学业成就有关的位点，所有位点的解释率加起来只有3.2%。另一项对于基因与人格特质关系的元分析研究则显示，单个基因变异位点（SNP）的解释率最高不会超过0.2%。可能还有很多和心理特征有关的基因没有被我们发现，可能基因之间的交互作用远比我们所能想象到的算法复杂，关于基因，我们目前所知道的还很少。 从基因到神经元到大脑，这是分子遗传学和分子生物学研究的内容，现在发展的已经比较成熟了。哪个基因编码什么蛋白，这个蛋白在人体内有什么作用，这些内容确定性较高。 我们无法理解的，主要是从神经元到行为这条链条，这部分属于神经/脑科学和传统心理学以及精神病学的研究范畴。目前对于心理特征的大脑和生理机制，我们已知的还很少，基本还停留在假说阶段。比如情绪问题可能与血清素的水平有关，注意缺陷和多巴胺的活动有关，PTSD（创伤后应激障碍）可能与HPA（下丘脑-垂体-肾上腺）轴的代谢异常相关。这些假说还是非常粗糙的，也未必是完全准确的。不把这些东西搞清楚，即使我们能测出所有的基因，也没有办法构造出正确的算法，推算基因的影响。 所以说，我们没有办法仅根据一个人的基因，就做出推论：他的智商高还是低，他是不是一个外向的人，他未来有没有可能离婚。 那基因检测还有什么用呢？ 虽然这个链条很不稳定，但是我们现在的运算能力已经有了很大的提升。我们可以完全不管基因背后具体是什么机制，在我们体内发生了多么复杂的生化反应。直接把链条两端拉过来，通过强大的运算力去计算他们的相关性，虽然最终这个模型的解释力还是很低，但是我们确实可以得到某一个基因型的个体比其他人更具有某种行为倾向，这个高低的判断已经可以帮助我们去理解和解释一些现象。 如果你知道自己的家人有较高的抑郁风险，那么你就可以在他遇到困难时为他提供更多的社会支持，积极的预防。如果你知道自己总和老婆吵架，可能与自己情绪理解的某个基因有关系，你可以去做更多的训练，更好地去维持亲密关系。 你在这个世界上的一切痕迹，都是因为你，不是基因决定的。了解自己的基因，有助于你更清楚地认识自己先天的行为倾向，也就为自己的未来掌握了更多的选择。 心理学在其中能做什么？ 1、 准确的解读。 按照目前的测序技术的发展，获取一个人的遗传信息已经不是一个难事。在未来的几年里，测序的成本可能变得十分廉价，我们极有可能见证高通量的基因测试价格降到1000人民币甚至100人民币以内。在这种情况下，唯一的技术门槛在于，怎么为这些基因的检测结果提供准确的解读。 心理学的研究和应用在其中非常重要。就像之前提到的，我们只有理解了这些遗传物质是如何一步步地影响到心理和行为，才有可能根据检测结果更好地进行提升