唐氏综合征胎儿遗传学超声指标分析指南.pdf

中华医学超声杂志（电子版）２０１０年６月第７卷第６期 ＣｈｉｎＪＭｅｄＵｌｔｒａｓｏｕｎｄ（ＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＥｄｉｔｉｏｎ），Ｊｕｎｅ２０１０，Ｖｏｌ７，Ｎｏ．６ ·　　９６７· ·临床研究· 唐氏综合征胎儿遗传学超声指标分析 陈琮瑛　李胜利　文华轩　欧阳淑媛　毕静茹　叶巧美　廖玉媚 　　【摘要】　目的　分析唐氏综合征（ＤＳ）胎儿各项遗传学超声指标发生情况 及超声特征，拟在中孕期通过遗传学超声检测各项指标来提高 ＤＳ的产前筛查 率。方法　通过对４２例染色体核型分析证实为２１三体ＤＳ胎儿的产前、产后超 声声像图进行研究分析各项遗传学超声指标。结果　４２例ＤＳ胎儿中有８８．１％ （３７／４２）单独或合并存在结构畸形、鼻骨发育不良、颈项透明层或颈褶增厚、第５ 指中节指骨发育不良、股骨肱骨短、肾盂分离、心室点状强回声、草鞋足等遗传学 超声指标。结论　中孕期遗传学超声检测各项遗传学超声指标是提高ＤＳ胎儿 产前筛查的一个有效措施。 【关键词】　唐氏综合征；胎儿；遗传学超声 ＡｎａｌｙｓｉｓｏｆｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｍｍａｒｋｅｒｓｆｏｒｆｅｔｕｓｗｉｔｈＤｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅ　ＣＨＥＮ Ｃｏｎｇｙｉｎｇ，ＬＩＳｈｅｎｇｌｉ，ＷＥＮＨｕａｘｕａｎ，ＯＵＹＡＮＧＳｈｕｙｕａｎ，ＢＩＪｉｎｇｒｕ，ＹＥＱｉａｏ ｍｅｉ ，ＬＩＡＯＹｕｍｅｉ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＵｌｔｒａｓｏｕｎｄ，ＳｈｅｎｚｈｅｎＭａｔｅｒｎｉｔｙ＆ＣｈｉｌｄＨｅａｌｔｈｃａｒｅ ＨｏｓｐｉｔａｌＡｆｆｉｌｉａｔｅｄｔｏＳｏｕｔｈｅｒｎＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｓｈｅｎｚｈｅｎ５１８０２８，Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＬＩＳｈｅｎｇｌｉ，Ｅｍａｉｌ：ｌｉｓｈｅｎｇｌｉ６３＠１２６．ｃｏｍ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏａｎａｌｙｚｅａｌｌｋｉｎｄｓｏｆｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｍｍａｒｋｅｒｓｆｏｒ ｆｅｔｕｓｗｉｔｈＤｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＤＳ）ａｎｄｔｏｉｎｃｒｅａｓｅｓｃｒｅｅｎｉｎｇｒａｔｅｆｏｒｆｅｔｕｓｗｉｔｈＤＳｕｓｉｎｇ ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｍｍａｒｋｅｒｓｄｕｒｉｎｇｔｈｅｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌａｎｄ ｐｏｓｔｎａｔａｌｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃｆｉｎｄｉｎｇｓｏｆ４２ｃａｓｅｓｏｆｆｅｔｕｓｗｉｔｈＤＳｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓｔｒｉｓｏｍｙ２１ｂｙ ｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇｗｅｒｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙｅｖａｌｕａｔｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　Ｅｉｇｈｔｙｅｉｇｈｔｐｏｉｎｔｏｎｅｐｅｒｃｅｎｔ （３７／４２）ｏｆＤＳｆｅｔｕｓｗｉｔｈｏｎｅｏｒｓｅｖｅｒａｌｓｏｎｏｇｒａｍｍａｒｋｅｒｓ，ｗｈｉｃｈｉｎｃｌｕｄｅｄａｎｙｍａｊｏｒ ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ，ｎａｓａｌｂｏｎｅｈｙｐｏｌａｓｉａ，ｈｙｐｏｐｌａｓｉａｏｆｔｈｅｍｉｄｄｌｅｐｈａｌａｎｘｏｆｔｈｅｆｉｆｔｈｄｉｇｉｔ， ｔｈｉｃｋｅｎｅｄｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙｏｒｆｏｌｄ，ｓｈｏｒｔｆｅｍｕｒａｎｄｈｕｍｅｒｕｓ，ｐｙｅｌｅｃｔａｓｉｓ，ｅｃｈｏ ｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓ，ｈｙｐｅｒｅｃｈｏｉｃｂｏｗｌ，ｓａｎｄａｌｇａｐｔｏｅ，ｅｔｃ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ　Ｔｈｅ ｅｖａｌｕａｔｉｏｎｏｆａｌｌｋｉｎｄｓｏｆｓｏｎｏｇｒａｍｍａｒｋｅｒｓｗｉｌｌｂｅｕｓｅｆｕｌｆｏｒｐｒｅｎａｔａｌｓｃｒｅｅｎｉｎｇｉｎｆｅ ｔｕｓｗｉｔｈＤＳｄｕｒｉｎｇｔｈｅｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒ． 【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】　Ｄｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅ；Ｆｅｔｕｓ；Ｇｅｎｅｔｉｃｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ 　　ＤＯＩ：１０．３８７７／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２６４４８．２０１０．０６．０１２ 　　基金项目：国家“十一五”科技支撑计划（２００６ＢＡＩ０５Ａ０４）；深圳市医学科研基金（ＪＨ２００５０７１３０９７０Ａ） 　　作者单位：５１８０２８　深圳，南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科 　　通讯作者：李胜利，Ｅｍａｉｌ：ｌｉｓｈｅｎｇｌｉ６３＠１２６．ｃｏｍ ·　　９６８· 中华医学超声杂志（电子版）２０１０年６月第７卷第６期 ＣｈｉｎＪＭｅｄＵｌｔｒａｓｏｕｎｄ（ＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＥｄｉｔｉｏｎ），Ｊｕｎｅ２０１０，Ｖｏｌ７，Ｎｏ．６ 　　２０世纪８０年代中期以前由于未开展遗传学超声方法筛查唐氏综