2013年高考第28题试题分析.pptVIP

第28题试题分析 ————知识、能力与方法 标准答案、补充答案与学生得分 试题命题分析与试题分析 高考真题 复习建议 内 容 28．（16分) 地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图11（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图11（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。） （1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过____解开双链，后者通过____解开双链。 （2）据图分析，胎儿的基因型是_______（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过_______________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于__________。 （3）研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果_____，但__________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。 一、标准答案