第十章 遗传学名词解释(修改后).docVIP

遗传学名词解释 遗传病（genetic disease）体细胞遗传物质的改变并传递给子代细胞形成的细胞克隆所产生物病变（如恶性肿瘤）也归入遗传病的范畴。 医学遗传学（medical genetics）医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系学科。主要研究遗传病的发生机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。 单基因病（single gene disorder）存在于生殖细胞或者受精卵细胞中的突变基因，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有一定异常性状的疾病。 多基因病（multifactorial disease，MF）由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所致的疾病。 染色体病（chromosomal disease）染色体数目或结构的改变所致的疾病。 线粒体遗传病 此病由染色体基因突变造成的，多数情况下由卵子传递，表现为母性遗传。 体细胞遗传病 体细胞中遗传物质改变所致的疾病。 基因家族（gene family）真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。 断裂基因 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构 外显子(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列。 内含子(intron) 在转录后的加工中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。 基因突变 基因内部核苷酸的改变，最小可是一个碱基对的置换、插入或缺失。 点突变（point mutation） DNA链中一个或一对碱基或者碱基对发生突变，包括碱基替换和移码突变。 同义突变（same sense mutation） 碱基替换后产生了新的密码子但新旧密码子所编码的氨基酸是同一种氨基酸的突变。 错义突变（misssense mutation ） 碱基替换发生在编码氨基酸的密码子中。突变后所产生的新的密码子编码的氨基酸与突变前旧的密码子编码的氨基酸是两种不同氨基酸的突变。 无义突变（nonsense mutation） 碱基替换发生在编码氨基酸的密码子中，但是碱基替换后的密码子变成了终止密码子（UAG、UAA或UGA）的突变。 终止密码突变 碱基替换发生在终止密码子中，突变后成为编码某种氨基酸的密码子而不是原来的终止密码子。 移码突变（frame shift mutation） 基因DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。 动态突变（dynamic mutation） 突变的DNA随着亲代向子代的传递过程中进一步发生改变，这种改变往往是重负序列的拷贝。 静态突变 突变的DNA分子能稳定地传递给子代，使子代保持突变DNA的稳定性。 不完全显性 杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子的表型之间。 外显率（penetrance） 一个群体中有致病基因的个体表现出相应的病理性状的人数的百分率。 表现度（expressivity） 基因在个体中表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，基因所表现的程度可有明显差异。 交叉遗传 X显性遗传病，男性的致病基因只能从母系传来，将来只能而且一定能传给他的女儿的存在性别交叉的疾病传递方式。 遗传异质性（genetic heterogeneity） 同一性状可以由多个不同的基因或同一基因多种不同突变控制。 不完全显性（incomplete dominance）杂合子Dd的表现介于显性纯合子DD和隐形纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐形基因d的作用均得到一定程度的表现。 不规则显性（irregular dominance）杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。 延迟显性（delayed dominance） 杂合子在生命的早期，因致病基因不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定年龄以后才表现出来疾病。 系谱 表明在某个家族中，某种遗传病发病情况的一个图解。 先证者 在该家系中第一个被医生或遗传研究者所确认的遗传病患者。 近亲婚配 在3~4代之间有共同祖先的两个个体，近亲个体间的婚配。 亲缘系数 有共同祖先的两个个体在某一位点上具有相同等位基因的概率。 遗传印记（genetic imprinting） 一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一方式改变时，所形成的表型也有不同。 常染色体显性遗传（AD） 一种疾病的致病基因位于1~22号常染色体上，如果遗传的方式是显性的，且杂合时即可发病的遗传方式。 常染色体隐性遗传（AR） 一种疾病的致病基因位于1~22号常染色体上，如果遗传的方式是隐性的，即杂合时并不发病，而是