第20篇 生物的遗传.pptVIP

第20章 生物的遗传与变异 第六节 遗传病和人类的健康 遗传病 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 遗传病的危害 ????2.全国每年出生的婴儿中有20多万有严重缺陷，近100万有遗传性疾病，还有60多万以上胎儿在母体中就受到一些病毒、细菌的感染。分娩时产伤、窒息造成的智力低下的脑性瘫痪等也不容忽视。 ????3.据估计，全部妊娠的7%发生自然流产，其中50%是染色体异常造成的。因此，我国每年有40万~60万例因遗传缺陷引起的自然流产。 ????4.遗传病种已有6000多种,人群中遗传病的发病率为10%。虽然全国没有统一的遗传病流行病学调查资料，但从四川省的调查资料显示，我国的遗传病患者不少。四川省全省遗传病疾患的患病率为416.6/万。调查发现染色体病7种。排在前的依次为唐代综合症、先天性卵巢发育不全、小睾症；单基因病65种，排在前的依次为感觉神经性耳聋、鱼鳞癣、先天性上脸下垂、多指（趾）、先天性眼球震颤、先天性聋哑症、先天性视网膜色素变性、原发性夜育、先天性白内障和并指（趾）；多基因病21种，前10位依次为副耳、腹股沟斜症、共转性外斜视、原发性癫痫、共转性内斜视、先心病、继发性病、兔唇±腭裂、银唇病与脊柱侧弯或前后突。还调查出原因不明、可能是遗传也可能是低生物钟节律值还可能是环境等引起的疾患57种，患病率为167.5/万。 ????5.据估计，人群中每个人都携带着5~6个病基因，本人虽然表型正常，也不患病，但可将这些病基因遗传后代，使其具有患病的风险。这就是我国人群中的“遗传负荷”，它必将影响我们的子孙后代。随着环境的污染，也必将增加基因的突变率。而突变大多数是隐性的，这也将提高人群的“遗传负荷”，从而加重遗传病对后代的危害。 1.我国现有残疾人口6000多万，有相当一部分患遗传病，其中智力残疾1000多万。 遗传病的预防 由于遗传病的危害严重，因此做好预防尤为重要。须积极采取以下预防措施：??? ①加强遗传咨询，做好产前诊断，预防有遗传性病患的胎儿出生。??? ②对遗传病的群体进行普查与普防，对普查中确诊的病例，尽早进行预防治疗。??? ③检出致病基因和染色体易位携带者，并对其进生育指导，预防遗传病遗传给后代。??? ④延迟遗传上有缺陷的个体临床发病时间。如家族性高胆固醇血症、冠心病，通过改变饮食习惯和生活方式，就可延缓发病时间。??? ⑤做好婚育的分类指导。指导有血缘关系或遗传病患者不要结婚（或不生育）；对遗传病复发风险大的人，指导其不生育；由于高龄孕妇有出生染色体三倍性的风险，因此要加强监测，发现异常及时处理。??? ⑥积极治疗遗传病患者，减轻患者痛苦。如对早期确诊为苯丙酮尿证或半乳糖血症的新生儿或婴儿，尽早实施饮食疗法，以减少其损害；对先天性卵巢发育不全者在青春期给予小剂量雌激素治疗，以促其发育；对甲型血友病男性患儿，可给予第Ⅷ因子的浓缩物处理，以减轻病变的严重程度。??? ⑦搞好环境保护。由于环境污染可诱发机体产生基因突变，诱发机体的染色发生畸变，还可致畸，致癌。因此搞好环境保护十分重要。??? 落实上述预防措施，既是计划生育工作者、医务工作的任务，又因其关系到每个人的切身利益，也可以说，这是全社会的任务。 人种学家—摩尔根简介 1866年9月25日出生在Kentucky州的Lexington。在Kentucky放立 　　 ?? 摩尔根 学院接受教育。他在Johns Hopkins学院研究胚胎学，并获得博士。摩尔根