生物化学脂代谢异常导致的疾病及临床诊断资料.ppt

* * * * * * * 又称为高VLDL血症，是常见的高脂蛋白血症，发病原因尚不完全清楚；家族性高TG血症属于Ⅳ型，为常染色体显性遗传。主要表现为VLDL升高而无CM血症，LDL也不增加。 （1）发病机制： VLDL降解减慢和合成增多均可造成此症。但以前者为主；大量进食糖类食物可造成食饵性高VLDL血症，故此型亦称糖诱发的高脂蛋白血症。一些药物如含雌激素的口服避孕药、噻嗪类利尿药与本症有关。 LDL的代谢(图解) IV 型高脂蛋白血症(常见) 临床表现多样化，可为原发性或继发性。 ① 许多患者无症状，而仅于常规检查时才发现(原发性)。45岁以上易患冠心病，但周围血管病、黄斑瘤不常见。 ② 继发性者常见于肥胖、慢性肾功能衰竭、肾病综合征、糖尿病、甲状腺功能减退症、过量饮酒。 ③ 只有家族性高TG血症的家庭成员才见于儿童和身材细长的患者。 ④ IV型发生动脉粥样硬化的危险性也增加，但不如Ⅱ型、Ⅲ型严重。此型患者可出现黄色瘤，糖耐量往往异常。 LDL的代谢(图解) （2）临床表现 ① 血清外观可以是澄清也可以呈混浊，但静置血浆并不出现上浮层； ② 脂蛋白电泳显示VLDL增高而LDL正常，HDL降低； ③ 血浆TC正常或仅轻度升高，TG明显升高； ④ 常伴有其他生化异常如高尿酸血症和高血糖症。 LDL的代谢(图解) （3）主要生化检验 又称高VLDL血症伴高CM血症、混合型高甘油三酯血症。此症也可继发于未控制的糖尿病、肾髓瘤、肾病综合征、酒精中毒、胰腺炎等。 （1）发病机制： 该病的生化缺陷仍不是很清楚。患者体内可能由于apoCⅡ缺乏、LPL活性降低导致VLDL、CM分解代谢缓慢，致使该型出现高CM血症与高VLDL血症混合存在。 LDL的代谢(图解) V 型高脂蛋白血症(罕见) 常于20岁前发病，家族史明显的V型者，丘疹状黄色瘤的发病率可高达30％~50％，并伴有急性胰腺炎及肝脾肿大。症状和体征与Ⅰ型相同，可发生致命的急性胰腺炎。 常伴有肥胖、葡萄糖耐量异常(或糖尿病)、高胰岛素血症、高尿酸血症、冠状动脉粥样硬化性心脏病。有急性腹痛发作，常有肝脾肿大和四肢感觉异常，可见皮疹样黄色瘤。 LDL的代谢(图解) （2）临床表现 ① 静置血浆可见上层为“奶油样”，下层为混浊状，属于罕见的血清外观； ② 脂蛋白电泳显示CM、VLDL增高； ③ 血浆TC中度升高，TG明显升高，TC／TG(mg／mg)＜0.6；LDL和HDL比正常低50％或更低。 LDL的代谢(图解) （3）主要生化检验 高脂蛋白血症总结 LDL的代谢(图解) 种类 血脂变化 病 因 临床表现 I 型 CM↑ TG↑↑↑ LPL缺乏 ApoCII缺陷 腹痛(类似急腹症)、发疹性黄素瘤、急性胰腺炎 IIa型 LDL↑ TC ↑ LDL受体缺陷 早期出现动脉粥样硬化 结节性黄榴、肌腱黄瘤 IIb型 LDL ↑ VLDL↑ TC ↑ TG ↑ ApoB100合 成增加2倍 动脉粥样硬化、黄素瘤 糖代谢异常，易糖尿病 III型 IDL ↑ VLDL↑ CM ↑ TC ↑ TG ↑ ApoE3变E2 其它遗传因素 及环境因素 早期严重动脉粥样硬化 冠心病 掌纹条状黄素瘤 IV型 VLDL↑ TG↑↑ VLDL分解减慢 合成增加， 机制不详 常见糖耐量异常， 易糖尿病、黄素瘤少见 动脉粥样硬化、冠心病 V型 VLDL↑ 及CM↑ TG↑ ↑↑ TC ↑ ApoCII缺陷LPL活性下降 腹痛、发疹性黄素瘤、急性胰腺炎、易糖尿病 三、脂代谢相关临床检验 三、 脂代谢相关的临床检验指标及意义 血清总胆固醇测定 血清甘油三酯测定 血浆静置实验 电泳分离血浆脂蛋白 （一）血清总胆固醇测定 ① 化学法：LB反应法、三氯化铁-硫酸反应法 ② 酶法：胆固醇氧化酶法 ① 正常值＜5.2mmol/L(200mg/dl)； ② 临界值5.2~6.2mmol/L(200~239mg/dl)； ③ 高胆固醇血症≥6.2mmol/L(240mg/dl) 1. 检验方法 2. 参考值 3. 临床意义： ① 高TC血症：各种高脂蛋白血症、梗阻性黄疸、肾病综合征、甲状腺功能低下、慢性肾功能衰竭、糖尿病、妊娠等 ② 低TC血症：家族性低β脂蛋白血症、甲亢、营养不良、慢性消耗性疾病严重肝脏损害等； （二） 甘油三酯测定 1. 检验方法 2. 参考值 ① 化学法： ② 酶法：磷酸甘油氧化酶法 ① 正常值 0.55~1.70mmol/L(50~155mg/dl)； ② 临界值 1.7~2.3mmol/L(155~210mg/dl)； 高水平 2.3~4.5mmol/L(210~410mg/dl)； 危险水平：≥4