罕见的白内障家族的光明之梦.docVIP

罕见的白内障家族的光明之梦河南省洛阳市西部山区的一个小村庄里，有一个家族，从百年前开始，一个驱散的阴影就一直笼罩着这个家族，他们中的一些人从出生到死亡一生都生活在“迷雾”甚至黑暗当中。先天性白内障像“幽灵”一样在五代人中延续 XX年，世界著名科学杂志《自然遗传学》上刊登的我国科学家的一篇学术论文震惊了世界，因为论文的作者发现了先天性白内障的致病基因：HSF4（热休克转入因子4）。“成就”此惊世之作就是洛阳西部山区的这个家族，它是我国目前所发现的最大的白内障家族 先天的不幸 XX年11月22日，12岁的小景辍学半年后重返学校。小景的辍学与她的眼睛有关 “黑板上老大的粉笔字，她看起来总是一片模糊，坐在第一排都看不清。这孩子命苦啊！”女老师说起小景唏嘘不已 仍坐在第一排的小景手里握着笔，她的眼睛不停眨动，并竭力眯成一条缝。她的右眼几天前在洛阳一家医院做了白内障手术。她现在的视力，大多来自右眼 与正常人相比，小景及其家族的多数成员一出生，就像是戴着一副厚厚的毛玻璃眼镜，眼前一片模糊，而且随着年龄的增长，这个“毛玻璃镜片”越来越厚，直到眼前一片漆黑，医学上把他们归为先天性白内障患者 小景的父亲李圈，差不多也是在小景这个年龄辍学，原因也是因为眼睛看不清不能正常学习。辍学后因为没文化，李圈出外打工只能干些体力活 随着年龄的增长，李圈的视力越来越弱。有一次，他骑自行车闯了红灯，被一辆大货车撞倒，差点丧命。虽然后来车主赔了些钱，可他在医院躺了一年多，左腿永远不能伸直了。随着这一次变故，李圈的妻子终于忍无可忍，撇下年仅两岁的小景及生活已基本不能自理的李圈一去不返 小景71岁的爷爷李根因为白内障，早在几年前就彻底失明，儿媳妇走了之后，他不得不摸着“黑”为儿子及孙女做饭 “黑幽灵”出没的家族 小景所在的家族中，123人中已有32人患了白内障，其中3人已经完全失明。“俺家一窝瞎子，这个根儿呀，在山那边那个村里头。”小景的叔叔李滚指着村西边的那座高山说。李滚是村里的兽医，也是家族中最早做白内障手术的。因为手术早，所以他的眼基本上没什么大毛病 李滚和他的兄弟们都知道，他们家族中最早有眼病的，是他们的奶奶，也就是小景的曾祖母，是从山那边嫁过来的。据小景的爷爷李根回忆，从懂事那天起，就记得妈妈眼睛“不好使”，做饭放盐老是放不准，要么咸得吃不成，要么就是盐没放进锅里，针线活更是没法做。令李根十分不解的是，与他妈妈一母同胞的两个姨妈却眼睛雪亮 李根总共姐妹6个，兄弟5个。也就是从他们这一代，白内障开始在其家族大面“传播”。李根的6个姐妹中4个患有眼疾。李根的4个儿子及两个女儿中，有3个儿子1个女儿患有眼疾；李根的五弟只有一儿一女没事；三弟的3个孩子中有两个“眼睛有毛病”……据统计，该家族代123人中，第一代有1女患病，第二代有2男1女患病，第三代有6男7女患病，第四代有6男8女患病，第五代有1男患病 小景的婶婶胡晓红曾专门到郑州咨询过有关专家，专家解释说，根据“孟德尔遗传法则”，某些遗传特点，像花的颜色，是显性的，也就是说，当两种植物杂交时，如果其中一种植物的花是黄色的，那么，杂交出来的下一代，一般情况下有一半的机会开出黄色花朵。这就是常染色体显性遗传。小景家族的先天性白内障正是按照这个规律代代相传 这甚至可以被视为一种幸运。因为当家族患者与正常人婚配后，如果出生的孩子眼睛正常，那么家族病的遗传链将从这个后代开始中断，不再延续。科研人员认定，这是常染色体显性遗传――俗称“种瓜得瓜，种豆得豆”。另一种情况显然更糟，如果某种疾病以隐性法则遗传，那么一个正常的后代仍然会生出家族病患儿 如今怀孕几个月的胡晓红天天为腹中的孩子祈祷，希望孩子出生后有一双正常的眼睛。这个遗传法则也促使这个家族中的母亲们习惯以生育更多孩子的方式来“碰运气”。在当地医生看来，她们的举动就是在赌博 追寻“幽灵”之路 就在河南省的白内障家族被这个看不见的“幽灵”困扰时，全球科研人员为了不让“幽灵”在小景等人的后代身上露头，正在与时间赛跑，跑在最前面的，包括我国的科研人员 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院是我国南方眼科门诊量最大的一家眼耳鼻喉科医院。每1000个来就诊的病人中，就有100个是白内障患者 作为人类常见的一种眼科疾病，白内障在人类的各个年龄段都有可能发生，那么白内障究竟是怎么发生的呢？第一个将隐形眼镜引进中国的我国眼科界泰斗级人物、该院的褚仁远教授对此作了解释： “我们的眼球，就是一架精密的自动照相机。眼球最外层的是角膜，其次是虹膜，接着是一个透明的、像梭形的组织，就是晶状体，晶状体混浊，就被称为白内障。白内障成熟了，光线就没有办法通过，不能进入眼底，成像就没有可能，我们就什么也看不到了。” “儿童