遗传性压迫易感性神经病的临床、电生理、病理和基因.docVIP

　　遗传性压迫易感性神经病的临床、电生理、病理和基因 【摘要】 　　目的：观察遗传性压迫易感性神经病（hereditary neuropathy ic features of HNPP and promote the understanding and diagnostic acuity of the disease. Methods： 5 cases of HNPP underinations, electromyogram, sural nerve biopsies. Polymerase chain reaction(PCR) bined e digestion osome 17p11.2. Results： 3 patients came from one family and it al dominant inheritance. Age at onset bness as recurrent mononeuropathy precipitated by trivial traumas. Symptoms often disappeared spontaneously after a feonths. Electrophysiological study demonstrated diffused peripheral nerve damage on entrapment sites and delayed distal motor latency. The nerve biopsy shoe large thickened myelinated fibers.Gene mutation analysis shoent tandem deletions containing peripheral myelinprotein 22(PMP22). Conclusions： Although HNPP is concerned bness of limbs precipitated by pression. Electrophysiological studies shootor latency. Electrophysiologic examination is an important screen method. The histopathological feature has been found to be sausage-like tomaculous changes of myelin sheath. A 1.5-megabase deletion on chromosome 17p11.2, enpassing the PMP22 gene is the main mutation type of HNPP . ［KEY b的大片段缺失，与腓骨肌萎缩症IA型(CMT1A)的基因定位相同，但后者为基因重复。现就收治的5例HNPP患者的临床表现、电生理、神经病理和遗传学特点分析如下。 　　1 资料与方法 　　1.1 临床资料 HNPP患者5例，为我院神经内科肌病门诊患者,男性4例，女性1例，年龄18～54岁。一个家系的3例具体描述如下：例1，男性，18岁，反复发作性双上肢无力9年。9岁晨起后出现左侧小指、无名指伸直困难，半月后正常。入院前7个月反复双上肢无力，常在开水龙头、端持重物及抓卧双杠时出现。无肢体麻木及疼痛。查体：双眼可见细小眼震，小鱼际肌萎缩，双侧肱二头肌、肱三头肌、伸腕、伸指、左足背屈肌力5－级，双侧拇指、左背及左小腿外侧痛觉减退，腱反射对称减弱。肌电图（EMG）提示广泛神经传导速度减慢。例2：男性，48岁，例1的父亲，无明显症状。查体：左腓总神经支配区肌群轻度力弱，腱反射对称减弱。EMG: 示四肢神经传导速度均减慢。例3，男性，16岁，例1的胞弟。10岁时俯桌睡觉后右侧无名指及小指不能伸直，伴右上肢尺侧麻木，约1月恢复正常。神经系统检查无阳性。其余2例为散发，例4有反复多次桡神经及腓总神经麻痹，并有尺神经受损的体征。例5有反复桡神经、尺神经麻痹。对照组：正常成人10名，其中男性5名，女性5名，年龄19～43岁。 　　1.2 方法 　　1.2．1 肌电图 　　对患者行常规肌电图及神经传导速度检测。 　　1.2．2 神经病理 　　常规作HE、Masson及髓鞘染色；进行半薄及超薄切片，铅铀染色，用透射电镜观察超微结构。 　　1.2．3 基因突变检测 　　在重组断点两端设计引物，上游：5 -GAA AAC TGG GTA GGC TGA CAA G-3，下游：5-CCT ATT GTC TTT TTA TTG AGC C-3。提取基因组DNA，进行EcoRI/ SacI单酶切及双酶切。酶切产物