琼脂糖凝胶电泳筛查珠蛋白生成障碍性贫血20 - 中华临床医师杂志.pdf

·10700 · 中华临床医师杂志( 电子版)2013 年12 月第7 卷第23 期 Chin J Clinicians(Electronic Edition),December 1,2013,Vol.7,No.23 ·临床论著· 琼脂糖凝胶电泳筛查珠蛋白生成障碍性 贫血20 041 例分析 李东明 韦媛 玉晋武 何升 张强 唐燕青 陈秋莉 郑陈光 【摘要】 目的 评价琼脂糖凝胶电泳在珠蛋白生成障碍性贫血筛查与诊断中的价值。方法 采用琼脂 糖凝胶电泳对20 041 例标本进行血红蛋白分析，PCR 结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对3772 例标 本进行α-或β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，ROC 曲线HbA2 和Hb Barts 的筛查截断值。结果 20 041 例标本中检出珠蛋白生成障碍性贫血和血红蛋白病共2740 例（13.7% ）。经基因诊断β-珠蛋白生成障碍性 贫血重型8 例、中间型28 例和轻型 1594 例，以CD41-42 、CD17、-28 、IVS- Ⅱ-654、CD26、CD71-72 和 IVS-I-1 及其复合最为常见，占97.6% 。以HbA ＞3.8 筛查轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度和特异性 2 为96.3%和98.7%。电泳筛查HbH 病和HbCS 的准确性为100%，可筛出罕见型HbH 病。以Hb Barts ＞12.0% 和＞60.9%筛查重型和中间型α-珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度均为 100%，特异性为100%和96.8% 。 结论 本地区珠蛋白生成障碍性贫血发生率较高，琼脂糖凝胶电泳能有效的筛出β-珠蛋白生成障碍性贫血， 筛查HbH 病和HbCS 的准确性较好；能有效地检出中间型、重型α-珠蛋白生成障碍性贫血。 【关键词】 电泳，琼脂凝胶； β 地中海贫血； α 地中海贫血； 筛查 Analysis on 20 041 cases screen of thalassaemia using agarose electrophoresis LI Dong-ming, WEI Yuan, Y U Jin-wu, HE Sheng, ZHANG Qiang, TANG Yan -qing, CHEN Qiu-li, ZHENG Chen-guang. Department of Genetic Metabolism, Obstetrics and Gynecology Hospital, Maternal and Children Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region, Nanning 5300 03, China Corresponding author: ZHENG Chen-guang, Email: j126.com 【Abstract 】 Objective To evaluate the application of agarose electrophoresis in screen of thalassemia(thal). Methods Agarose electrophoresis was used to perform hemoglobin(Hb) electrophoresis for 20 041 cases. DNA analysis of 3772 samples were further examined by PCR combined with Agarose electrophoresis and reverse dot blot. Results Among 20 041 cases, there were 2740 cases detected as thal or abnormal hemoglobin disease. The rate was 13.7%. By NDA analysis，8 were homozygous of β-thal, 28 were double heterozygote of β-thal, and 1594 were heterozygote of β-thal. The m