蚕豆病病因发病原理探讨.pdfVIP

第1卷 第 1期 遣 传 学 报 Vd．生，No.I 1974年 6月 ACTA GENETIC人 SINICA June,1974 蚕豆病病因发病原理探讨 III．红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶杂合子的研究 杜 传 书 （中山医学院病理生理教研组） 蚕豆病是进食蚕豆后引起的一种急性溶血性疾病。己经查明，红细胞中缺乏6-磷酸葡萄 糖脱氢酶是对蚕豆敏感的主要原因。这种酶缺乏是按伴性不完全显性规律遗传的。一般认为， 携带此病理基因的杂合子不发病。本文探讨鉴定杂合子较敏感的方法，并研究杂合子是否发 病。在比较了高铁血红蛋白还原试验微最洗脱法、微最比色法和谷就甘肤稳定性试验后认为， 前法较后二法敏感。 用＿h述三种方法检查了17例有蚕豆病史的女性，证明其中10例为杂合子，6例为纯合子。 说明杂合子可以发病。若将杂合子按微量洗脱法显示的表现度分为三型：即反应型、中间型 和非反应型，则有患病史的杂合子绝大多数属于反应型及中间型(11例中之10例）。说明杂 合子是否发病与其表现度有关。故建议在预防工作中，将此二型列入预防对象。 6-磷酸葡萄糖脱氢酶 (G-6-P.D）缺陷的群体普查作为一种有效的预防措施，已在 东省某些地区试用。在存在红细胞 G-6-P.D.缺陷的群体中，杂合子占有相当的数 ，此部分人应否作为蚕豆病预防的对象，仍不明确。此外，鉴定红细胞G--,5-P.D.缺陷 方法虽有多种，但大多未能准确查出杂合子。例如，按照此种缺陷的伴性不完全显性遗 规律，男性患者母亲应为携带此病理基因的杂合子 个（别可能是纯合子）。但根据我们 往的研究和国外的报告，男性患者母亲用谷胧甘肤 (GSH)稳定性试验和高铁血红蛋白 原试验检查时，约有半数在正常值范围内u‘0看来，上述方法鉴定杂合子都还不够敏 。木文报道试用高铁血红蛋白还原试验微量组织化学洗脱法来鉴别杂合子，结果尚称 意。而且应用此法证明杂合子也可发病，杂合子是否发病与其表现度存在依存关系。现 研究方法及结果报告如下。 研究对象和方法 一（）研究对象 1广东兴宁县1965年确诊为蚕豆病的男性患者母亲，例其（中3例采自揭阳县）； 2有蚕豆病史的女性居民17例和有蚕豆病史的男性居民31例。蚕豆病史大部分是 据过去住院记录，个别根据吃蚕豆后发病的典型症状经县或公社卫生院诊断； 3正常健康人 供（血老）19例及门诊非血液系统疾病病例12例，共31例作为对照 本文于 1973年H 月9日收到。 期 杜传书：蚕豆病病因发病原理探讨[It.红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶杂合子的研究 93 以上研究对象均自静脉采血2-3毫升。用葡萄糖构橡酸 (ACD)液抗凝，保存于。一 40C,48小时内同时作谷胧甘肤 (GSH)稳定性试验、高铁血红蛋白还原试验微量比色法 简（称微量比色法）及高铁血红蛋白还原试验微量组织化学洗脱法 简（称微量洗脱法）三种 测定。 二（）方法 1.GSH稳定性试验 (Glutathionestabilitytest)按原法;z]试剂用量作了某些修改t370 2．高铁血红蛋白31原试验微量比色法(MR-microphotometrictest)按另文中介绍的方 法闭。 3.高铁血红蛋白还原试验微量组织化学洗脱法 M（R一二icrohistochemicalelutiontne- thod）系参照原法[5.41作了某些修改。具休方法如下： (1）试剂 1)0.055%耐尔蓝(Nileb1‘sulphate);55毫克耐尔蓝加少量生理盐水溶解，在乳 钵中磨匀后再加生理盐水至100毫升，过滤。此液于室温可放置2月。。．。，，弧耐尔蓝用 0.0008m美蓝(0.030并）代替亦可。 2)酒精一拘橡酸一过氧化氢混合液 (ACHP液）：40毫升95外酒精、8毫升0.2M拘 橡酸、2，毫升30务H:O,。此液在使用过程中可按时补充少量H,O,以维持其效能。 3)甲醇。 4)10外NaCN或KCN.