在单基因遗传病中 - 蚌埠医学院精品课程.ppt

医学遗传学实验 医学遗传学实验 实验1：遗传病电教 实验2：PTC尝味实验和核型分析 实验3：遗传咨询 实验一 遗传病电教 一、实验目的 二、实验原理 二、实验原理 三、实验试剂及仪器 四、实验步骤 五、讨论及其思考 实验二、人群中PTC 味盲基因频率的分析 一、实验目的 1、了解人类中的部分遗传性状。 2、掌握人群中PTC味盲基因频率的分析方法，加深对群体遗传学中遗传平衡定律的认识。 二、实验原理 　 苯硫脲，又称苯基硫代碳酰二胺（PTC），是一种白色结晶状化合物，由于含有硫酰胺基而具苦涩味。 PTC尝味能力是一个遗传性状，受单基因控制，在不同人群中对该物质的尝味能力不同。利用这一原理，将PTC配制成各种浓度的溶液，由低浓度到高浓度逐步测试学生的尝味能力，由此可区分出味盲（隐性纯合体）、高度敏感（显性纯合体）和介于二者之间的人（杂合体）。据此可对人群中味盲基因的频率进行分析。 称取1.3克的苯硫脲，依下表配制苯硫脲溶液： 四、实验步骤 1、受测者从低浓度的14号溶液依次尝味。用滴管向受测者舌根部滴5-6滴溶液，然后记录受测者第一次尝到苦味时的溶液等级号。 2、对尝味结果报告不确切或模棱两可者，重复进行测试，直至认为可靠后才记录其溶液等级号。 五、实验结果及其讨论 　1. 统计全班各血型人数所占比例。 2. 归纳全班同学的尝味结果，估计计算群体的基因频 率，进一步估算群体的基因型频率，并做χ2检验，检验群体是否处于平衡状态。 3经卡方检测，群体是否处于平衡状态，若不平衡，为什么？ 实验二 人类染色体标本制作及其核型分析 一、实验目的 1、掌握人类染色体的制备过程及识别方法 2、掌握染色体组型分析的各种数据指标 3、学习染色体组型分析的基本方法 二、实验原理 二、实验原理 二、实验原理 染色体核型：指一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体的形态特征。------人类体细胞中共有23对染色体，22对常染色体，一对性染色体。 核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征分析的过程称核型分析。 正常女性核型：46,XX 正常男性核型：46，XY 三、实验试剂及仪器 四、实验步骤 核型分析实验步骤 步骤1：识别染色体 A组：1-3 1号：最大的中着丝粒染色体，短臂远端带少，“1秃” 2号：亚中着丝粒染色体，长短臂上带较多，“2蛇” 3号：中央着丝粒染色体，着丝粒上下有两条深染的宽带相对称，“3堞腰” B组：4-5，亚中着丝粒 4号：短臂1~2条带，长臂4条带，均匀，接近中心粒的一条深。 5号：短臂1-2条带，长臂4条带，3条带集中，第4条带靠近末端。 C组：6-12，X 亚中着丝粒 6：短臂中段有一条明显而宽阔的浅带(似“小白脸”) 7：短臂有3条深带，远侧深带着色浓（似“瓶塞”） 8：长臂有三条分界极不明显的深带，远侧带着色浓 9：长臂次缢痕不着色，呈现特有的狭长颈部区(“细脖子”） 10：长臂有三条深带，近侧带着色最深，与8号鉴别 11：长臂远侧段有一宽的深带，与近侧深带间有一宽浅带 12：长臂中段有一宽深带，与近侧深带之间有一窄的浅带 X： 长短臂各有一深带，以着丝粒为中点对称，呈竹节状 D组：13-15，近端着丝粒 13号：长臂远端有3条较深染的带 14号：长臂的近端及远端各有一条深带 15号：长臂中央有一条深染的带 E组：16-18 16号：中央着丝粒，次缢痕着色浓，与着丝粒形成“△”浓染区 17号：亚中着丝粒，长臂远侧段有1条深带，与着丝粒之间为一明显而宽的浅带 18号：亚中着丝粒，长臂近侧和远侧各有一条明显的深带 F组：19-20，中央着丝粒 19号：是核型中染色最浅的染色体， 着丝粒及其周围为深染，其余均为浅带 20号：长臂及短臂各有一条深带，长臂较明显 G组：21-22，Y，近端着丝粒 21号：着丝粒区着色淡，近侧有一明显浓染而宽的深带 22号：着丝粒区着色浓，长臂有二条深带 Y：长度变化较大，无随体，有时整个长臂被染成深带。 步骤2：剪贴染色体 实验报告 1 2 3 4 5 A B 6 7 8 9 10 11 12 C 13 14 15 16 17 18 D E 19 20 21 22 F