罕见疾病基金会公告之罕见病病类明细表.doc

罕見疾病基金會服務罕見疾病病類明細表（2016獎學金專用） 01、胺基酸/有機酸代謝異常 0101 苯酮尿症 Phenylketouria(PKU) 0112 甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia (MMA) 0102 高胱胺酸血症 Homocystinuria 0113 異戊酸血症 Isovaleric academia (IVA) 0103 遺傳性高酪胺酸血症 Hereditary tyrosinemia 0114 丙酸血症 Propionic acidemia (PA) 0104 高甲硫胺酸血症 Methionine adenosyltransferase deficiency ,MET 0115 戊二酸血症，第一、二型 Glutaric aciduria type I, II 0105 楓糖尿症 Maple syrup urine disease (MSUD) 0116 白胺酸代謝異常3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 0106 非酮性高甘胺酸血症 Nonketotic hyperglycinemia 0117 三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏症 3-Methylcrotony-CoA carboxylase deficiency 0107 胱胺酸症 Cystinosis 0118 多發性羧化酶缺乏症 (生物素酵素缺乏症) Multiple carboxylase deficiency 0108 苯酮尿症- 四氫基喋呤缺乏症 (Phenylketonuria)-(Tetrahydrobiopterin deficiency) 0119 高脯胺酸血症 Hyperprolinemia 0110 高離氨基酸血症 Hyperlysinemia 0120 芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 0111 組胺酸血症 Histidinemia 0201 瓜胺酸血症 Citrullinemia 0204 精胺丁二酸酵素缺乏症 Argininosuccinic aciduria 0202 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 Omithine transcarbamylase deficiency 高鳥胺酸血症-高安血症-高瓜胺酸血症候群 Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome 0203乙醯榖胺酸合成酶缺乏症 Nitroacetylglutamate synthetase deficiency（NAG） 精胺丁二酸酵素缺乏症 Argininosuccinic Aciduria 0301 肝醣儲積症 (type I~type IV) Glycogen storage disease (type I~type IV) 0319 半乳糖血症 Galactosemia 0302 黏多醣症 (type I ~ type VI) Mucopolysaccharidoses(type I ~ type VI) 0320 黏脂質症 Mucolipidosis 0303 高雪氏症 Gauchers disease (其他未分類之代謝異常疾病) 0304 Fabry 氏症（法布瑞氏症） Fabry Disease 碳水化合缺乏醣蛋白症候群 Carbohydrate-deficiencyglycoprotein syndrome 0305 尼曼匹克症Niemann-Pick Disease 0323 臭魚症 Trimethylaminuria 0306 短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 先天性全身脂質營養不良症 Congenital generalized Lipodystrophy 0307 腎上腺腦白質失養症 Adrenoleukodystrophy (ALD) 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 Medium-chain acy1-coenzyme Adehydrogenase deficiency (MCAD) 0308 脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect 丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症 Pyruvate dehydrogenase deficiency 0309 亞硫酸鹽氧化酶缺乏 Sulfite oxidase deficiency 腦腱性黃瘤症 Cerebrotendinous Xanthomatosis 0310 遺傳性果糖不耐症, 果酸尿症 Fructose i