一名患有肌无力和畸形特征的儿童术中出现恶性高热临床表现(兰尼定受体1 .pdf

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一名患有肌无力和畸形特征的儿童术中出现恶性高热临床表现(兰尼定受体1

声明:1、Wolters Kluwer 健康出版社和国际麻醉研究会(IARS)不参与此文章的中文翻译,不对译文 的准确性或错误负责;2、本期刊刊发的文章所涉及的药物适应症、不良反应和剂量,译者可能根据 情况进行修改,我们鼓励读者对所涉及的药品信息进行综合评估来作出判断。文章的作者、编辑、出 版社和发行者对翻译中产生的信息错误、疏忽及任何不良后果不承担责任,对文中内容或提示信息不 做任何担保;文章的作者、编辑、出版社和发行者也不对文章提供的信息造成的人、财物损坏或伤害 承担任何法律责任。 一名患有肌无力和畸形特征的儿童术中出现恶性高热临床表现 (兰尼定受体 1 基因突变,c.7522 胞嘧啶 C 代替了胸腺嘧啶 T; p.R2508C)而致国王-邓伯若夫综合征的诊断 中文翻译:Led by Xiqing Cathy Cao, M.D.,* and Ning Miao, M.D.,+(*美国医星华盛顿 中心医院麻醉系,+美国国立卫生院临床中心麻醉系) 翻译者:苗宁*,曹锡清+ (*国立卫生院临床中心麻醉系;+医星华盛顿中心医院 麻醉系) 原作者: Mark R. Joseph, MD,* Mary C. Theroux, MD,* James J. Mooney, MD,† Shawn Falitz, MD,† Barbara W. Brandom, MD,‡§ and Debra L. Byler, MD ‖(*德 莱威尔州威名顿倪默思-阿夫雷德杜邦儿童医院麻醉和围术医学系;†宾夕法尼亚 州赫士市宾州州立赫士医院麻醉和围术医学系; ‡宾夕法尼亚州彼得堡市彼得堡 大学麻醉系; §宾夕法尼亚州彼得堡美国恶性高热协会北美恶性高热登记处; 和 ‖宾夕法尼亚州赫士市宾州州立赫士医院儿童神经内科系) 摘要: 我们在此报道一例新的患有肌无力和畸形特征的儿童术中出现恶性高热的 病例。实验室诊断发现患者携带一个已知的会引起恶性高热的兰尼定受体1 (RYR1)的致病突变c.7522CT; p.R2508C。更有意思的是神经内科临床诊断发现 此儿童患有国王-邓伯若夫综合征(King-Denborough syndrome, KDS),在 KDS 病 人中还从未记载过这个突变。恶性高热的非典型表现更容易发生在与RYR1 相关 的肌病患者身上。对患有肌病的儿童保持可能发生恶性高热的高度警惕是至关重 要的。使用丹曲林首剂量后立即联系MH 热线有助于患者的临床诊治。神经科医 此文版权属 International Anesthesia Research Society 2017. 不经允许,严禁翻印 Anesthesia Analgesia 2017;8(3):55-57 DOI: 10.1213/XAA.000000000000421 生会诊对诊断KDS 和其后的医疗是完全必要的。(《麻醉与镇痛》病例报道. 2017 Feb 1;8(3):55-57. doi: 10.1213/XAA.0000000000000421. ) 引言: 我们报道一个新病例:一名有肌无力和畸形特征的儿童在择期手术中出现了恶性高热的 临床症状。术后经儿童神经内科专家会诊,临床上病人符合国王-邓伯若夫综合征(KDS)的 诊断。KDS 是罕见的先天性肌病,伴有一组畸形面部特征和肌肉骨骼异常的症候群,有发生 1,2 恶性高热的易感倾向。 而本例患者,恶性高热的发生帮助了 KDS 的诊断。在这名患者身 上发现了过去没有在 KDS 患者中报道过的一个兰尼定受体1 型(RYR1)的致病突变。携带 有相似 RYR1 突变的家庭成员也有发生恶性高热的危险, 我们为他们提供了适当的咨询服 务。2 病例阐述: 发表本病例征求了患者父母的同意。病人是一名两岁男孩, 体重 9.9 公斤,患有双侧 隐睾症。择期使用机器人技术行阴囊内睾丸固定术。除了肌无力之外, 体检注意到有面部 畸形特征,上睑下

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