神经元钙传感蛋白r102q突变体的动力学构象特征 - 中国组织工程研究.pdf

中国组织工程研究 第 19 卷 第 2 期 2015 –01 –08 出版 Chinese Journal of Tissue Engineering Research January 8, 2015 Vol.19, No.2 www.CRTER.org 神经元钙传感蛋白R102Q突变体的动力学构象特征 朱玉珍，张庆文(上海体育学院体育教育训练学院，上海市 200438) 文章亮点： 1 此问题的已知信息：神经元钙传感蛋白单一氨基酸突 会导致相关精神病学疾病，在对自闭症患者基因测 朱玉珍，女，1978 年生， 序的过程中，识别出神经元钙传感蛋白第 102 个氨基酸精氨酸 ARG102 突变成谷氨酰胺 Glu102，这一突 上海体育学院在读博士， 主要从事运动相关蛋白及 引起结构和功能的缺失。 体育教育训练学研究。 2 文章增加的新信息：神经元钙传感蛋白 R102Q 突变导致蛋白结构中的螺旋和盐桥发生改变，从而降低 L2 的柔性，改 C 端尾部 L3 在疏水口袋中的位置，使其更加舒展。 通讯作者：张庆文，教授， 3 临床应用的意义：神经元钙传感蛋白 R102Q 突变引起其结构和功能改变的具体原因的确定，从分子的层面 博士生导师，上海体育学 和结构的视角，为与 R102Q 突变相关自闭症的诊断和治疗提供理论参考。 院体育教育训练学院，上 海市 200438 关键词： 组织构建；组织工程；神经元钙传感蛋白；R102Q 突变；盐桥；自闭症；神经系统；分子动力学 doi:10.3969/j.issn.2095-4344. 主题词： 2015.02.012 神经细胞钙离子传感蛋白质类；氨基酸类；突变；神经元 [] 中图分类号:R318 摘要 文献标识码:B 背景：神经元钙传感蛋白参与多种生理功能，在大脑皮质不同脑区都有很高的分布。在自闭症患者基因测序