先天性软骨dysplasia.pptVIP

先天性软骨发育不全;小儿侏儒症 　　小儿侏儒症的常见病因： 　　1、骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。 　　2、染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症 （5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。 　　3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。 　　4、内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。 　　5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。 　　6、家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。 　　7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。 ;二、病因;三、病理改变 ;四、临床表现 ;（六）下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）。 （七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。 X线表现 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。 ;五、预后; 六、预防保健;所用产前诊断技术有：;六、病症实例;露西娅·拉萨特，是有史以来最小的女人。她1863年出生时只有8盎司重，7英寸高。她长大成人时，身高也只有20英寸，体重不超过8磅。当她穿着维多利亚风格的褶边裙、坐在一个大人的大腿上时，她很容易被误认为是一个陶瓷娃娃。她是当时身价最高的穿插节目的魅力人物，在月工资平均为20美元的时候她每小时挣20美元。尽管有对她脆弱的生命的专门护理，1890年，在乘坐一列火车旅行时，她还是??幸去世了。当时，火车因暴风雪停在了落基山上。车上没有暖气，不管她身上盖上多少层被子，她弱小的身体都不能保持温暖。她像一座玩具塑像僵在那儿，最终被冻死了。 ;小矮人岛 　　2004年，在发掘印度尼西亚生存着巨蜥和小象的弗洛里斯岛岛上的一度繁盛的小矮人文明遗迹时，考古学家有一个惊人的发现。距今九万五千年到一万两千年的人骨表明了一个人的身高不超过三英尺的复杂社会的存在。科学家们还不确定在我们其他的、个子更高的祖先们统治着地球上其他部分时，他们为什么能在与世隔绝的极乐世界孤立地存在那么长的年代。他们灭绝的原因看起来倒是确定的：岛上的火山恰好于一万两千年前暴发过。[2] ;掌上娃娃 　　 小男孩抱着夏洛特好像在抱洋娃娃 据英国《每日邮报》报道，英国一名2岁小女孩夏洛特·嘉赛德是世界上最小的女孩，她只有不到56厘米高，比许多她的玩具还要小，看上去像个掌上洋娃娃。 　　夏洛特和家人住在一个靠近赫尔的海边小村庄，她得了一种罕见的先天侏儒症，但医生目前尚未确定这种病症具体叫什么，这种罕见侏儒症全世界只有100名患者。医生说，她目前的身高为普通同龄小朋友的一半高，而且不知道她是否能再继续生长。 ;七、展望