指定难病一覧.PDF

指定難病一覧 告示番号 疾病名 告示番号 疾病名 135 アイカルディ症候群 72 下垂体性ADH分泌異常症 119 アイザックス症候群 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 66 ＩｇＡ 腎症 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 300 ＩｇＧ４関連疾患 73 下垂体性TSH分泌亢進症 24 亜急性硬化性全脳炎 74 下垂体性PRL分泌亢進症 46 悪性関節リウマチ 78 下垂体前葉機能低下症 83 アジソン病 79 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 303 アッシャー症候群 266 家族性地中海熱 ア 116 アトピー性脊髄炎 カ 161 家族性良性慢性天疱瘡 182 アペール症候群 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 297 アラジール症候群 187 歌舞伎症候群 177 有馬症候群 258 ガラクトース－1－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 231 α1－アンチトリプシン欠乏症 257 肝型糖原病 218 アルポート症候群 226 間質性膀胱炎（ハンナ型） 131 アレキサンダー病 150 環状20番染色体症候群 201 アンジェルマン症候群 209 完全大血管転位症 184 アントレー・ビクスラー症候群 164 眼皮膚白皮症 247 イソ吉草酸血症 236 偽性副甲状腺機能低下症 197 １p36欠失症候群 219 ギャロウェイ・モワト症候群 222 一次性ネフローゼ症候群 1 球脊髄性筋萎縮症 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 220 急速進行性糸球体腎炎 イ 120 遺伝性ジストニア 271 強直性脊椎炎 115 遺伝性周期性四肢麻痺 41 巨細胞性動脈炎 298 遺伝性膵炎 キ 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 286 遺伝性鉄芽球性貧血 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） 175 ウィーバー症候群 100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 179 ウィリアムズ症候群 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 171 ウィルソン病 2 筋萎縮性側索硬化症 ウ 145 ウエスト症候群 256 筋型糖原病 191 ウェルナー症候群