上海地区原发性男性不育症患者y染色体azf基因微缺失的 - 检验医学.pdf

检验医学２０１２年６月第２７卷第６期　ＬａｂｏｒａｔｏｒｙＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｊｕｎｅ２０１２，Ｖｏｌ２７．Ｎｏ６． ·４７９· 文章编号：１６７３８６４０（２０１２）０６０４７９０３　　　中图分类号：Ｑ５０３　　　文献标志码：Ａ 上海地区原发性男性不育症患者 Ｙ染色体ＡＺＦ基因微缺失的检测 １ ２ 杨慧敏 ，　陈国武 （１．上海达安医学检测中心，上海２０１２０３；２．上海集爱遗传与不育诊疗中心，上海２０００１１） 　　摘要：目的　探讨上海地区原发性男性不育症患者无精子因子（ＡＺＦ）基因微缺失情况及其微缺失特点。方法 　运用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合琼脂糖凝胶电泳等方法，对上海地区２６９例原发性男性不育症患者（无精子症３８ 例、严重少精子症２３１例）以及１０名已生育的正常男性进行了ＡＺＦａ、ＡＺＦｂ和ＡＺＦｃ微缺失筛查。结果　２６９例男 性不育症患者中发现１８例ＡＺＦ基因ＳＴＳ位点存在缺失，其中１４例为ＡＺＦｃ区存在缺失、２例为ＡＺＦｂ＋ｃ区存在缺 失、１例为ＡＺＦａ＋ｂ＋ｃ均缺失、１例为ＡＺＦａ区存在缺失，总缺失率为６．７％。结论　ＡＺＦｃ区为原发性不育症患者 ＡＺＦ基因筛查的主要候选基因，临床上对原发性不育患者进行ＡＺＦ基因缺失筛查仍是十分必要的。 关键词：原发性男性不育；无精子症；少精子症；ＡＺＦ基因微缺失；辅助生殖技术 　　ＤｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆＹｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅＡＺＦｇｅｎｅｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｉｎｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｉｎｆｅｒｔｉｌｅｍａｌｅｓｆｒｏｍＳｈａｎｇｈａｉ　ＹＡＮＧ １ ２ Ｈｕｉｍｉｎ，ＣＨＥＮＧｕｏｗｕ．　（１．ＳｈａｎｇｈａｉＤａａｎＭｅｄｉｃａｌＣｅｎｔｒｅｆｏｒＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２０１２０３，Ｃｈｉｎａ；２． ＳｈａｎｇｈａｉＪｉａｉＧｅｎｅｔｉｃｓａｎｄＩＶＦＩｎｓｔｉｔｕｔｅ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２０００１１，Ｃｈｉｎａ） 　　Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｆａｃｔｏｒ（ＡＺＦ）ｇｅｎｅｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎａｎｄｉｔｓｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｉｎ ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｉｎｆｅｒｔｉｌｅｍａｌｅｓｆｒｏｍＳｈａｎｇｈａｉ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎａｎｄａｇａｒｏｓｅｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓｗｅｒｅｕｓｅｄｔｏ ｄｅｔｅｃｔｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｉｎＡＺＦａ，ＡＺＦｂａｎｄＡＺＦｃｉｎ３８ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｉｄｉｏｐａｔｈｉｃａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ，２３１ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈ ｏｌｉｇｏｚｏｏｓｐｅｒｍｉａａｎｄ１０ｈｅａｌｔｈｙｃｏｎｔｒｏｌｓ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　ＡＺＦｇｅｎｅＳＴＳｐｏｉｎｔｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｗａｓｆｏｕｎｄｉｎ１８ｏｆ２６９ｉｎｆｅｒｔｉｌｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ．Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ１４ｃａｓｅｓｉｎＡＺＦｃ，２ｃａｓｅｓｉｎＡＺＦｂ＋ｃ，１ｃａｓｅｉｎＡＺＦａ＋ｂ＋ｃａｎｄ１ｃａｓｅｉｎＡＺＦａ．Ｔｈｅｔｏｔａｌ ｐｒｅｖａｌｅｎｃｅｒａｔｅｏｆｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｗａｓ６．７％ ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ　ＡＺＦｃｉｓａｍａｊｏｒｇｅｎｅｆｏｒＡＺＦｇｅｎｅｓｃｒｅｅｎｉｎｇｉｎｉｄｉｏｐａｔｈｉｃ ｉｎｆｅｒｔｉｌｅｐａｔｉｅｎｔｓ．ＳｃｒｅｅｎｉｎｇｏｆＡＺＦｇｅｎｅｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｆｏｒｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｉｎｆｅｒｔｉｌｅｐａｔｉｅｎｔｓｉｓｅｓｓｅｎｔｉａｌ． 　　Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｍａｌｅｉｎｆｅｒｔｉｌｉｔｙ；Ａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ；Ｏｌｉｇｏｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ；Ａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｆａｃｔｏｒｇｅｎｅｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎ； Ａｓｓｉｓｔｅｄｒｅｐｒｏｄｕｃｔｉｖｅｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ ６ 　　无精子因子（ａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｆａｃｔｏｒ，ＡＺＦ）的微缺失