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第5章 基因突变及其他变异
学习要点:1、通过基因突变的实例,掌握基因突变的原因和特点、意义,熟悉基因重组。
2、理解掌握染色体变异,包括染色体结构变异和数目变异。
3、熟悉人类遗传病的类型,了解人类遗传病的监测和预防,了解人类基因组计划。
基因突变和基因重组
1、基因突变的实例——镰刀型细胞贫血
病因:
(1)细胞水平:红细胞由正常的中央微凹圆饼状变为弯曲镰刀型
(2)蛋白质水平:一个氨基酸发生了改变
(3)DNA水平:发生了碱基对的替换
2、基因突变
(1)概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。
注意:①基因突变一般发生在有丝分裂间期和减Ⅰ间期,也可发生在转录期(双链打
开)
②基因突变一定会引起基因结构的改变,但不一定会导致蛋白质结构的改变,
也不一定会导致生物性状的改变。
③基因突变若发生在配子中,将会遵循遗传规律遗传给后代,若发生在动物体
细胞则一般不能遗传。有些植物体细胞的基因突变可通过无性繁殖遗传。
(2)原因(容易诱发基因突变、提高突变概率的因素)
物理因素:紫外线、X射线、辐射
化学因素:亚硝酸、碱基类似物
生物因素:病毒
注:即使没有外来因素诱导,机体也可能因复制出错导致基因突变
特点
普遍性
随机性低频性
多害性不定向性指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
个别染色体增加或减少:21三体综合征(多1条21号染色体)、单体
以染色体组的形式成倍增加或减少:三倍体无子西瓜、单倍体
(2)染色体组
概念:二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
特点:①一个染色体组中无同源染色体,形态和功能各不相同;
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息,控制生长、发育和遗
传、变异等
染色体组数的判断:
① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条,则含几个染色体组
例1:以下各图中,各有几个染色体组?
答案:3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例2:以下基因型,所代表的生物染色体组数分别是多少?
(1)Aa ______ (2)AaBb _______
(3)AAa _______ (4)AaaBbb _______
(5)AAAaBBbb _______ (6)ABCD ______
答案:2 2 3 3 4 1
4、单倍体、二倍体和多倍体
(1)单倍体:由配子发育成的个体叫单倍体,即体细胞中含有本物种配子染色体数目
的个体,如蜜蜂的雄蜂。
注:①单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组
②单倍体植株长得弱小,而且高度不育(并非不育),但可以明显缩短新品种
育种年限。
二倍体和多倍体
由受精卵发育成的个体,体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体
组就叫二倍体,含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。体细胞中含三个或三个
以上染色体组的个体叫多倍体。
注:与二倍体植株相比,多倍体茎秆粗壮,叶片、果实、种子比较大,营养物质
含量增加,但结实率低,发育延迟。
(3)染色体变异在育种上的应用
① 多倍体育种:
方法:用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。(原理:能够抑制纺锤体的形成,导致染
色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)
原理:染色体变异
实例:三倍体无子西瓜的培育
优缺点:培育出的植物器官大,产量高,营养丰富,但结实率低,成熟迟。
② 单倍体育种:
方法:花粉(药)离体培养
原理:染色体变异
实例:矮杆抗病水稻的培育
优缺点:后代
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