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综述· 儿童扩张型心肌病的病因及预后 - 中国循环杂志
396 中国循环杂志 2013 年 9 月 第 28 卷 第 5 期(总第 183 期)Chinese Circulation Journal,September,2013,Vol. 28 No.5(Serial No.183)
·综述·
儿童扩张型心肌病的病因及预后
郭潇综述,张健审校
摘要 儿童心肌病是儿童发生心力衰竭的常见原因,其中扩张型心肌病约占各类儿童心肌病的 50%,在儿童心血管疾
病中死亡率最高。儿童扩张型心肌病可由多种原因引起,包括心肌炎、神经肌肉疾病、家族性心肌病、遗传代谢病等。
起病时年龄 6 岁,射血分数较高和诊断心肌炎提示预后较好。
关键词 儿童;扩张型心肌病;病因;心力衰竭
心肌病是一组以心肌直接受累,影响心室收缩和(或 ) 植或死亡的风险较低 [2,3] 。但目前,尚缺乏诊断心肌炎敏
舒张功能为特征的疾病,它是儿童发生心力衰竭的常见病 感性及特异性均好的临床检查或诊断标准。在出现症状的
因。世界卫生组织根据心脏的形态和病理生理特点将心肌 前 4 周内,心肌损伤标志物如肌钙蛋白 I、肌钙蛋白 T 及
病分为肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病、致 病毒抗体血清学检查可协助诊断病毒性心肌炎 [8] 。心内膜
心律失常性右室心肌病 / 右室发育不良和未定型心肌病。 活检“Dallas 标准 ”曾作为心肌炎诊断的金标准,但敏感性
其中扩张型心肌病以心脏单个或双心室腔扩大和收缩功能 较低,仅有约 30% 怀疑心肌炎患者的活检结果符合 Dallas
减退为主要特征,通常会引发充血性心力衰竭。 标准。结合临床表现和聚合酶链式反应(PCR)方法检测病
根据报道,在 18 岁以下人群中,心肌病的年发病率 毒基因组学也可诊断心肌炎;但有文章报道,用 PCR 方法
约在 1.13/100 000 到 1.24/100 000 之间,男孩发病率略高 在 26 名心肌炎患儿及 13 名扩张型心肌病患儿心肌细胞中
于女孩(1.32/100 000 vs 0.92/100 000)[1-3] 。扩张型心肌 均可检测出病毒基因组,心肌炎患儿中检出 12 例(46%),
病年发病率约为 0.58/100 000 左右,在各类型心肌病中约 而扩张型心肌病患儿为 6 例(46%);腺病毒在心肌炎患儿
占 50%;确 诊 时 患 儿 的 平 均 年 龄 为 1.5 岁, 约 41%-50% 中多见,而肠病毒在扩张型心肌病患儿中更多见 [9] 。心脏
的患者确诊时年龄不足 1 岁,初诊时 6~12 岁年龄组最少, 核磁可以发现灶性的心肌肿胀、水肿、微血管渗出等炎症
约为 14%。约 70%~90% 的患儿在确诊时以心力衰竭以主 表现, 釓增强显像可以发现不可逆的心肌损伤 [10] ;在鉴别
要表现 [1,2] 。 心肌炎及扩张型心肌病方面有一定作用。
扩张型心肌病这个术语描述的是以心腔扩大和收缩 尽管病毒性心肌炎和扩张型心肌病预后不同,但许多
功能减退为主要特征的综合征,而不是单一的疾病。多种 临床观察发现部分病毒性心肌炎患者最终会发展为扩张型
病因可导致“扩张型心肌病 ”样的临床表现。各种心脏疾 心肌病 [11,12] ;因此,病毒性心肌炎和扩张型心肌病可能代
病,如冠状动脉缺血、高血压、瓣膜性心脏病、先天性心 表同一疾病的不同阶段。
脏病、心包疾病等均可以累及心肌。一些全身性疾病,如 2 神经肌肉疾病
感染性疾病、代谢性疾病、结缔组织疾病、内分泌疾病、 与 神 经 肌 肉 性 疾 病 相 关 的 心 肌 病 患 儿 多 数 患
神经肌肉疾病、先天性疾病、过敏性反应及毒素作用等, Duchenne 或 Becker 肌营养不良,二者均为抗肌萎缩蛋白
也可累及心肌 [1,4] 。表现为扩张型心肌病的患儿中,仅有 编码基因 dystrophy 基因突变所致,遗传方式为 X
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