11例X-连锁无丙种球蛋白血症临床特点分析.pdfVIP

论著· 11例x一连锁无丙种球蛋白血症临床特点分析 王佳韩晓华何蓉 【摘要】 目的总结x一连锁无丙种球蛋白血症(X．1inked agammaglobulinemia，XLA)患儿的临 床特点，提高对本病的早期诊断率。方法同顾性分析2003年12月至2011年11月中国医科大学附 属盛京医院住院的11例XLA患儿的临床资料，分析XLA的临床特点。结果1l例XLA患儿首次出 现症状年龄最早为0．4岁，最迟为4岁，平均2．4岁；初次诊断年龄3．5～13．0岁，平均7．0岁；63．6％ (7／11)的患儿首次诊断年龄7岁；母系家族中男性有类似疾病史的患儿仪占18．2％(2／11)；2例因重 症感染死亡，1例失访，其余8例均存活。ll例(100％)患儿有呼吸道感染史，中耳炎及消化道感染率分 g／L。外周血CDl9均≤l％，T细胞的突出表现为其中9例CD4／CD8比 2∥L，其余2例血lgG均2．4 值倒置。1l例患儿中8例经基因检测确诊为XLA。结论XLA患儿发病年龄相对较早．初诊年龄相 对较晚；感染主要以呼吸系统为主，中耳炎及消化道感染亦较为常见，未见有关节炎表现；有明确家族史 者甚少；早期诊断、静脉注射人丙种球蛋白长期维持治疗可改善预后。 【关键词】原发性无丙种球蛋白血症；酪氨酸激酶；x一连锁遗传病；儿童 C蛳eaifeatIl煅of11删ofX—linked 腑ⅣGJ／a，删Xiao-hua。艇Rong．De- agammaglobulinemia toChinaMedical partmentofRespiration．ShengjingHospitalAffiliated University，Shenyang110004，China． Correspondingauthor：删Xiao．hua(E-mail：hanxh5519@163．COrn) To theclinicalfeaturesofx·linked l 0bjective agammaglobulinemia(xLA) 【Abst礴ct investigate recordsIl inchildren．andto tlle rate．MethodsThemedical of childrenwitllXLA improveearlydiagnostic Thesmallestofll with betweenDec2003andNov2011werereviewed．Results caSes XLA age presentin卫 thefirst was0．4 oldandtIleoldestwas4 oldwithameanof2．4 old．The symptomsyears age years years 7 first timewasatthe of3．5to13 old．withameanof old．neatfirst diagnosis age years years age diagno- sisin63．6％(7／11)of wasmorethan7 old．Two the of patients years patients(