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Med
中华医学遗传学杂志2013年6月第30卷第3期ChinJ Genet，June
·论著·
X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全
一家系EDA基因突变分析
李明阳 袁鹤 李继遥
【摘要】 目的 ectodermal
对1个x连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全(X—linkedhypohidrotic
dysplasia，XLHED)家系进行EDA基因检测，分析基因突变类型，探讨其遗传学因素及发病原因。方法
对该XI。HED家系进行家系调查，收集家系患者及部分成员和50名无亲缘关系的正常个体的外周血标本
并提取基因组DNA，应用聚合酶链反应扩增EDA基因8个外显子，DNA直接测序进行突变检测。结果
该家系中患者检出EDA基因第3外显子存在C．467GA突变，导致R156H错义突变。先证者的母亲及
姨妈携带e．467GA杂合突变，家系中正常个体和正常对照个体均未检测到该突变。结论EDA基因的
R156H突变可能是引起该XLHED家系先证者少汗性外胚层发育不全的致病原因。
【关键词】少汗性外胚层发育不全； EDA基因；突变
ofEDA mutationfora affectedwithX-linked ectodermal LI
Analysis gene family hypohidrotic dysplasia。
HP，LJ (阢5￡China
Ming—yang，yU-ANJi—yao． Hospital
ofStomatology，SichuanUniversity，
610041，P．R．China)
Chengdu，Sichuan
author：LI
Correspondingji—yao，Email：jiyaoli@yahoo．corn．cn
Todetect mutationsofEDA foraChinese affectedwith
[Abstract]Objectivepotential gene family
X—linked ectodermal MethodsGenomicDNAwasextractedfrom
hypohidrotic dysplasia(XLHED)．
bloodofthe relativesand50non-related of
peripheral controls．Exonicthe
proband，his healthy sequences
EDA were tO chain
gene reaction anddirect A
subjectedpolymerase amplificationsequencing．Results
C．467GA detectedin the in
mutation(R156H)wasexon3of EDA the mother．2
gene proband．his
1 aunt．Thesamemutationwasnotdetectedthe50
uncles，and in non—relatedcontrols．Conclusion
healthy
Ae．467GrAmutationoftheEDA u
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