X连锁隐性遗传性生长激素缺乏症及其相关基因的研究.pdfVIP

J Med 2013，V01．30，No．1 中华医学遗传学杂志2013年2月第30卷第1期ChinGenet，February ·综述· X连锁隐性遗传性生长激素缺乏症及其 相关基因的研究 王春林梁黎 hormone 【摘要】生长激素缺乏症(growth deficiency，GHD)是临床常见的导致矮小的疾病。GHD大 hormone 多散发，约5％～30％呈家族遗传，其中x染色体连锁遗传者(X—linkedgrowth deficiency， XLGHD)较为罕见。我们将系统回顾XLGHD相关致病基因的研究以及最新的发现。 【关键词】 X连锁隐性遗传； 生长激素缺乏症； 基因 ResearchonX-linkedhormone andrelated WANGChun—lin．，，IANGLi． (The growth deficiency genes。 First 310003， AffiliatedHospitalofCollegeofMedicine，ZhejiangUniversity，Hang：：／,rⅢ．Zhejiang P．R．C境ina) 63．CODa author：LIANGLi，Email：zdliangli@1 Corresponding acommoncauseofdwarfism．MostGHD hormone patients [Abstract]Growthdeficiency(GHD)is are rare．We are 5％一30％areoffamilial GHD hereby sporadic，whilst type．X～linkedpatientsrelatively aliteraturereviewand onourlatest onthedisease． provide report findings recessive Growthhormone Gene words]X—linkedinheritance； deficiency； [Key the NaturalScienceFoundationof for *Supportedby National China(Proj．No，FoundationOutstanding 2011 PediatricsResearchFoundationfor and MedicalResearchersof Province(2010QNA013)andJinsai Young Zhejiang Middle—agedEndocrin010卫ist8 hormone 症(X-linked 生长激素缺乏症(growth deficiency，GHD)是临 床常见的矮小症，发病率约为1／5000～1／4000。未及时治疗的 患者成年后身材显著矮小，心血管疾病发生率升高。根据临床 其免疫缺陷特点与XLA非常相似。研究者因而提出BTK可 表现的不同，本病又分为单纯GHD和多垂体激素缺乏症，后者 可伴有性腺发育不