中国X连锁型先天性角化不良家系基因突变的研究.pdfVIP

572 论著 中国X连锁型先天性角化不良家系基因突变的研究 朱铁山，王宝玺，唐历华，左亚刚，刘 芳，马东来，闰 言 (中国医学科学院、中国协和医科大学北京协和医院皮肤科，北京100730) [关键词]角化不良，先天性，x连锁型；突变，基因；DKCl基因 [中图分类号]R758．59[文献标识码]B [文章编号]1000—4963(2006)09—0572—03 ATTc．rrllG’rAGTcACCATGcC一3 x连锁型先天性角化不良是x染色体隐性遗传性疾病。临 7。下游引物为5 床主要表现为网状色素沉着及色素减退、黏膜白斑、甲营养不 GTccGTcTcTAcc一3’，扩增片断227 体系，其中dNTP2斗L(5 u，模板DNA 良三联症，是由编码角化不良蛋白(dyskerin)的DKCl基因突变