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维普资讯 · 190 · 2008年第29卷第2期 dvCardiOUaSCDisMarch2008.Yo.29.,v0.2 . · 专家共识 · 遗传性心律失常心肌病 :2007研究进展与专家共识 李翠兰 胡大一 仇晓亮 综述 一一一一一:一一一一唧.一一一~Ⅲ~一一一一~.一一一一一至曼..一一一二~一耋一一一一~一~_一一一~墓 (北京大学人 民医院心脏 中心, 北京 100044) InheritedArrhythmiasCardiomyopathies: 2007AdvancementandW orkshop Consensus LICui—lan, HUDa—yi, QIUXiao—liang (DepartmentofCardiolog~,People’sHospitalofPekingUniversity, Beijing 100044, China) 文章编号:1004-3934(2008)02-0190-08 中图分类号:R541.7;R542.2 文献标识码:A 摘要: 心脏 电疾病的分类极端复杂,许 多方面甚至相互矛盾。AHA在致心律失常心肌病的分类法中,建议把离子通道病合并 p a a _呈 到原发性心肌病中。2007年 11月,美国国立心肺与血管研究所和罕见疾病办公室在 Circulation杂志发表了关于由基因突变影响 离子通道功能所致原发性心肌病的诊断、表型、分子机制和治疗手段的专家共识报告,针对这组 日益复杂化的原发性心脏膜通道疾 病提出了一个重要框架。现就其中的重点与新进展做一综述。内容包括:(1)Na通道病;(2)K 通道突变引起的心律失常;(3) 由于其它遗传性致心律失常机制引起的心律失常;(4)未来诊断和治疗的建议。 关键词: 心律失常;心肌病;猝死;电生理学;遗传学;离子通道;长 QT综合征 ~一一一一一一一 一~~一一一一一 心肌病常伴随心脏功能异常,可以是机械的即收 现将就其重点与新进展进行综述 。 缩或舒张功能异常,也可以是原发性心电疾病使病人 1 心脏 Na通道病 一~一一m一i_.~_l~一 容易发生致命性心律失常。比如,离子通道病(长 QT 编码人心脏Na通道亚单位的基因是 SCN5A,其 综合征、Brugada综合征等)就是原发性心电疾病不伴 突变可引起 LQTS3、特发性心室颤动 (Vf)、心脏传导 大体及组织病理解剖异常,导致心律失常的心肌功能 疾病(CoD)、扩张型心肌病 (DCM)伴房性心律失常。 性或结构性的异常病理基础是在心肌细胞膜的分子水 SCN5A突变也能引起更复杂的表型,如表现为 LQTS、 平上的异常。因此,在常规的无创性影像检查、心肌 CoD和 Brugada综合征 (BrS1)的混合型。LQTS3伴 活检、甚至尸检都未发现这些病人的病理基础。但离 有BrS1或先天性心脏阻滞 ,BrS1伴传导受损,或所有 子通道突变亦会导致生物力学特性及蛋 白质结构的改 三种表型的混合病历均有报道 。而且 ,某些突变在不 变,从而导致离子通道水平的器质性异常改变

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